21－三体综合征前言introduction21-三体综合征一、遗传学基础病因及发病因素21-三体综合征21-trisomysyndrome21-三体综合征临床表现1临床表现2临床表现3、4什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQ<M-2SD.Afterage18,intelligencediminutioniscalleddementia.)21-三体综合征21-三体综合征21-三体综合征21-trisomysyndrome21-三体综合征21-trisomysyndrome伴发畸形50％伴先心病消化道畸形：巨结肠、憩室隐睾、小阴茎女孩性发育迟缓急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)免疫功能低下用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号四、诊断五、鉴别诊断南华大学附属怀化医院苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考苯丙酮尿症苯丙酮尿症避免近亲结婚开展新生儿筛查早期开始治疗已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断谢谢