1、线粒体为真核细胞的能量代谢中心2、1963年Nass发现线粒体中存在mtDNA3、线粒体遗传属母系遗传4、1987年，Wallace提出线粒体DNA突变可引起人类(rénlèi)的疾病5、目前已发现人类(rénlèi)100余种疾病与线粒体DNA突变有关线粒体遗传病是由于mtDNA的突变所导致线粒体疾病。第一节线粒体DNA的结构(jiégòu)特点与遗传特征第一节线粒体DNA的结构(jiégòu)与遗传信息线粒体基因组特点(tèdiǎn)二、线粒体DNA的遗传学特征(tèzhēng)(三)mtDNA为母系(mǔxì)遗传（maternalinheritance）即卵母细胞的遗传瓶颈：卵母细胞约10万个线粒体，卵子形成时只有10~100个线粒体，胚胎细胞早期分裂线粒体繁殖达1万个。这种线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。如果遗传瓶颈保留下来的一个或几个线粒体碰巧(pèngqiǎo)带有致病基因就引起线粒体遗传病。一些胚胎干细胞很可能接受大量的携带突变基因的线粒体。杂质性细胞被认为是以一种(yīzhǒnɡ)随机的方式，将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞。线粒体的复制(fùzhì)分离（五）mtDNA的杂质性和阈值(yùzhí)效应阈值(yùzhí)效应thresholdeffect（六）mtDNA的突变率极高线粒体遗传病的特点(tèdiǎn)：问题：线粒体疾病(jíbìng)主要受累的器官是哪些mtDNA点突变(tūbiàn)引起的疾病二、常见(chánɡjiàn)线粒体基因病（一）Leber遗传性视神经病（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）9个线粒体基因突变(tūbiàn)与该病有关，突变(tūbiàn)种类达约18种。主要突变(tūbiàn)类型：MTND4*LHON11778A(50%-70%)MTND1*LHON3460AMTND6*LHON14484C(ND:呼吸链复合物)（二）MERRF综合征（MIM545000）破碎(pòsuì)红纤维,在大脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常的线粒体聚集。问题：线粒体疾病主要受累(shòulěi)的器官是哪些？（三）MELAS综合征（MIM54000）病理检验：破碎红纤维,在大脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常(yìcháng)的线粒体聚集。还可用CT检出。MELAS综合征的mtDNA点突变(tūbiàn)引起的疾病（四）KSS（Kearns-SayreSyadrome）病（六）线粒体心肌病(mitochondrialcardiomyopathy)（七）线粒体基因突变(jīyīntūbiàn)与衰老（aging）三、核DNA编码(biānmǎ)的线粒体疾病核基因突变(jīyīntūbiàn)引起线粒体疾病的类型病例(bìnglì)二：鸟氨酸氨基转移酶（OAT）活性缺陷（二）底物运输(yùnshū)缺陷（三）底物(dǐwù)利用缺陷病例二：参与脂肪酸氧化(yǎnghuà)的多酶复合体（TP）缺陷（四）链霉素耳毒性(dúxìnɡ)耳聋（streptomycinototoxicity）（MIM580000）病例三：延胡索酸水合(shuǐhé)酶（FH）缺陷（四）铁运输(yùnshū)缺陷（五）电子传递链缺陷(quēxiàn)病例(bìnglì)二：遗传性痉挛型截瘫（HSP）第二节线粒体基因(jīyīn)病的传递和发病规律续致病基因位于线粒体基因组上，由于受精卵的细胞质主要来自卵子，存在于细胞质中的线粒体也来自卵子，所以线粒体遗传病表现为母系(mǔxì)遗传，即男女均可患病，但只有女性患者的子代患病。杂质性细胞被认为是以一种随机的方式，将突变的mtDNA以不同(bùtónɡ)比例传递给子细胞。感谢您的观看(guānkàn)！