MTHFR基因多态性及血浆HCY浓度与复发性流产的研究的开题报告一、研究背景复发性流产是指已妊娠过一次或多次，而其它的怀孕自然终止的现象，其原因复杂，包括染色体畸形、子宫形态异常、免疫因素、内分泌失调、感染等多种因素。近年来，研究发现复发性流产患者中，MTHFR基因多态性与血浆HCY浓度的改变与其发病有关。MTHFR基因又称为甲基四氢叶酸还原酶基因，该基因编码的酶参与维生素B12和叶酸代谢，调节甲基化代谢通路，其基因多态性与体内甲基化代谢的变化有关，可导致HCY和脱氧尿嘧啶(DTMP)水平升高，影响胚胎发育和细胞增殖。大量研究表明，MTHFR基因C677T多态性与复发性流产风险的增加有关。HCY是人体内的一种硫代氨基酸，同时也是一种危险因素。一些研究显示，复发性流产患者血浆HCY浓度较高，与其它孕产期疾病有关，如孕期高血压、妊娠合并糖尿病等。但是目前对于复发性流产与HCY浓度的关系尚未有定论。二、研究目的本研究将检测复发性流产病人中MTHFR基因的C677T多态性和血浆HCY浓度的变化，分析这两种变化与复发性流产之间的关系，探讨其遗传和代谢机制，为复发性流产的早期预防和治疗提供新的理论依据。三、研究内容与方法1.研究对象：拟纳入100名复发性流产病人作为研究组，另选100名健康孕妇作为对照组。2.检测方法：（1）MTHFR基因C677T多态性的检测：选取血液样本提取基因DNA，采用PCR-RFLP法进行基因分型。（2）血浆HCY浓度的检测：采用荧光法检测，检测前进行标准化抽血处理。3.数据统计分析：使用SPSS16.0软件对数据进行描述性和统计学分析，包括基因型、等位基因和血浆HCY浓度的频率、平均值、标准差等，采用t检验、卡方检验和Logistic回归等方法探讨MTHFR基因多态性和血浆HCY浓度与复发性流产的关联及其风险分析。四、研究意义该研究能够探索MTHFR基因的多态性及血浆HCY浓度与复发性流产的关系，揭示其机制，对预防复发性流产的发生产生指导意义。