儿童肝豆状核变性19例临床病例分析的中期报告本文是一份关于儿童肝豆状核变性（CNLD）19例临床病例分析的中期报告。CNLD是一种罕见的、进行性的神经退行性疾病，临床表现包括肝功能异常、麻木、共济失调、痉挛和智力障碍等。病理学特征为肝细胞内的果糖-1,6-二磷酸酶缺陷，导致糖原代谢异常，并在脑和其他器官中引起了神经元的死亡和退化。本研究共收集了19例CNLD患者的临床数据并进行了分析。其中10例男性，9例女性，年龄在1-12岁之间，平均年龄为5.6岁。病例分析显示，所有患者均有不同程度的肝功能异常表现，包括黄疸、肝功能异常和肝肿大。此外，所有患者均有神经系统表现，包括共济失调、麻木、痉挛、震颤等。目前，其中6例患者存在智力障碍。病理检查结果显示，在CNLD患者的肝组织中，果糖-1,6-二磷酸酶活性显著降低。而在脑组织中，有神经元丢失和脑萎缩的表现。针对不同病情的患者，本诊所采用了不同的治疗方法，包括糖皮质激素、抗癫痫药物等。目前，治疗效果有所不同，但均未观察到美味丹进展或恶化的现象。收集和分析了19例儿童CNLD患者的临床资料。所有患者均表现出不同程度的肝功能异常和神经系统表现。病理检查结果证实了CNLD患者中果糖-1,6-二磷酸酶活性的缺乏和神经元丢失。目前的治疗方案虽然对美味丹的发展产生了不同的影响，但均未见恶化的表现。