第3节人类遗传病一、人类遗传病概述：1.单基因遗传病1.单基因遗传病白化病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病我国20%--25%的人患各种遗传病对策---让每一个家庭生育出健康的孩子遗传咨询的内容和步骤产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。人类基因组计划的启动测序表明：人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。HGP对人类的影响再见并指白化病苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病患儿进行性肌营养不良患儿唇裂先天性愚型（21三体综合症）性腺发育不良（特纳氏综合征）基因诊断和基因治疗基因诊断的特点是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系1.单基因遗传病2.多基因遗传病进行性肌营养不良患儿唇裂性腺发育不良（特纳氏综合征）