假性甲状旁腺功能减退症5例临床分析的中期报告假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病，常表现为低钙血症、高磷血症和升高甲状旁腺激素（PTH）水平。本病病因主要是钙调素受体基因缺陷或G蛋白α亚单位的缺陷导致PTH信号传导障碍。本研究收集了5例临床确诊为PHP的患者，其中2例为家族性遗传，3例为散发性患者。男女比例为2:3，年龄范围为6岁至37岁。所有患者均表现为低钙血症、高磷血症和高PTH水平。其中4例有不同程度的全身短暂性抽搐，有2例患者有较为严重的癫痫发作史。此外，3例患者具有肥胖和智力障碍的表现。对于治疗，所有患者均使用维生素D和钙剂进行治疗，但治疗效果不一。此外，2例患者还需联合抗癫痫药物控制癫痫发作。在本期中期随访中，观察到1例患者治疗效果较好，但另外4例仍存在不同程度的低钙血症和抽搐等症状。综上，本研究是对PHP的一次初步探索，虽然样本量较少，但提示PHP病情复杂，治疗难度大，需要及时干预和观察病情变化。