科技部重点专项项目预申报书科技部重点专项项目预申报书一、基本情况项目名称出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发所属专项生殖健康及重大出生缺陷防控研究3.出生缺陷和不孕不育防治技术及产品研发平台3.2小型集成化全自动孕前优生检查关指南方向键技术设备及移动应用平台自主研发项目类型经费需求总需求6000万元，其中国拨经费需求3000万元1964年6月22姓名性别□√男□女出生日期日项目负证件号码所在单位上海交通大学责人教授，主任耳科学研究所所长、上海市耳鼻疾职称学位博士职务医师病转化医学重点实验室主任移动电话电子邮件姓名单位职称学位证件号码任务（课题）负责人姓名电子邮箱联系人固定电话移动电话任务（课题）数4单位数8申报单位上海交通大学推荐单位上海市科委P1科技部重点专项项目预申报书以上信息已核实无误。申报单位意见（单位签章）年月日P2科技部重点专项项目预申报书二、拟解决的关键科学问题、关键技术和研究目标（500字）1.拟解决的关键科学问题我国出生缺陷发生率高达5.6%，多数病例受环境及遗传致病因素影响。本项目拟针对我国出生缺陷常见环境与遗传致病因素，自主研发小型集成化孕前检测试剂和设备，开展产品临床验证和多省市示范应用，通过云平台实现远程医疗指导和分级诊疗管理，创建出生缺陷孕前远程一级预防网络化创新模式，为我国出生缺陷预防政策的制定提供科学依据。P3科技部重点专项项目预申报书2.关键技术1）研发小型POCT尿碘和免疫化学发光设备及核酸突变检测设备，满足单样本即插即测和多样本检测的需求，实现从样本处理、检测到数据解析和结果传输的全集成自动化多指标即时检测。2）建立基于Hadoop架构的医学大数据云平台，尝试将医学模型知识图谱分析原理和人工智能算法应用到大数据分析，及时自动提出对出生缺陷高危人群和致病因素的一级预防初步建议，并实现化远程指导与分级诊疗。3.研究目标1）研发2套以上拥有自主知识产权的小型生化免疫POCT设备试剂，1-2套拥有自主知识产权的小型集成化遗传检测设备和试剂，获得产品注册证；3）在全国10省市范围内开展示范应用，建立孕前出生缺陷危险因素移动医疗云平台及云数据中心，创建以家庭、社区为主体，三级医院为依托的我国出生缺陷孕前远程一级预防集成化创新模式。P4科技部重点专项项目预申报书三、主要研究内容（1000字）本项目共设置四个研究课题：1.低碘、甲减出生缺陷高危因素POCT生化免疫检验技术及设备研发孕期母体甲状腺功能减退可影响胎儿神经和智力发育，严重情况下导致患儿痴呆。本课题将针对碘摄入不足、甲减、亚临床甲减及自身免疫性抗体阳性等环境高危因素，自主研发基于砷铈催化分光光度法的尿碘测定POCT试剂，基于酶联免疫化学发光法或荧光定量免疫层析法的甲功三项及甲状腺自身抗体免疫检测POCT试剂，配套开发集成化的高精度POCT小型设备并实现蓝牙模块智能终端设备传输功能，完成质量标准制定、注册检验以及临床前试验，获得1-2项CFDA注册批件。P5科技部重点专项项目预申报书2.出生缺陷遗传突变集成化检测技术及设备研发针对我国人群高发的先天性耳聋、甲减、颅颌面发育畸形、地中海贫血及脊肌萎缩症等单基因病常见致病变异，基于磁珠法核酸提取技术、环介导扩增技术和等实时定量荧光检测技术，从精确移液、精确温控、弱光信号检测和智能化平台四个方面开展新型集成化突变检测技术及小型化自动荧光定量PCR仪、小型化生物芯片检测工作站的开发和优化，实现从核酸制备、扩增、检测到数据解析和结果传输的全集成自动化，完成质量标准制定、注册检验以及临床前试验，获得1-2项CFDA注册批件。P6科技部重点专项项目预申报书P7科技部重点专项项目预申报书3.出生缺陷一级预防移动医疗物联网云平台及云数据中心建设基于标准化数据接口连接小型化终端检测设备与云平台移动物联网，建立超融合架构的大数据中心和灵活云平台Hadoop架构，实现病人统一管理、医疗资源调配、通讯手段整合服务。嵌合医学模型与知识库，尝试通过知识图谱分析原理和应用型人工智能算法对检测数据进行智能分析，基于SaaS架构软件实现对高危人群的远程指导与分级诊疗。探讨运用云平台自学习数据分类模型及自动预警模型动态监控出生缺陷高危人群和致病因素的分布，为公共卫生决策提供科学依据。P8科技部重点专项