基于DHPLC的遗传性耳聋基因突变检测平台的建立和应用的任务书任务书：1、背景与意义：遗传性耳聋是指耳蜗、中耳或外耳存在基因突变而导致的耳聋，其具有遗传性、疾病进展快、发病率高的特点。目前已知引起遗传性耳聋的基因突变有200多个，因此建立一种高通量、高诊断准确率的遗传性耳聋基因突变检测平台对于快速准确诊断、早期干预和家族遗传咨询具有重要意义。DHPLC(denaturinghigh-performanceliquidchromatography)技术是一种高效的突变检测技术，具有高通量、高灵敏度、高准确度和可靠性强的特点，已成为遗传性疾病基因突变检测的常用技术。2、任务目标：本次任务旨在建立基于DHPLC的遗传性耳聋基因突变检测平台，开展遗传性耳聋基因突变检测和家族遗传咨询服务。3、任务内容：（1）收集遗传性耳聋相关基因突变信息，建立遗传性耳聋基因突变数据库。（2）优化DHPLC技术条件，验证其在遗传性耳聋基因突变检测中的可靠性和准确性。（3）设计DHPLC检测引物，筛选突变位点，开发检测试剂盒。（4）对遗传性耳聋患者进行突变筛查，并统计相关数据。（5）对发现基因突变的患者进行基因诊断、家族遗传咨询和遗传咨询。（6）撰写遗传性耳聋基因突变检测方法和工艺技术手册，并培训操作人员。4、预期成果：（1）建立完整的遗传性耳聋基因突变数据库，包括突变位点和检测方法。（2）建立基于DHPLC的遗传性耳聋基因突变检测平台。（3）开发出遗传性耳聋基因突变检测试剂盒，可用于突变筛查和诊断。（4）鉴定遗传性耳聋患者基因突变位点，提供家族遗传咨询服务。（5）发表相关科研论文2-3篇，申请相关专利1项。（6）编写遗传性耳聋基因突变检测方法和工艺技术手册，并培训操作人员2批次。