主动脉弓离断(interruptedaorticarch,IAA)又称主动脉弓缺如,就是指升主动脉与降主动脉之间没有连接。就是一种罕见得先天性心血管畸形,误、漏诊率及手术死亡率高。在胚胎时期第五到第七周时,主动脉弓发育异常引起连续性中断得先天性心脏病,一般病情比较少见,占先天性心脏病得1%~4%左右。先天性主动脉弓离断常常与室间隔缺损、动脉导管未闭合并存在,称为“先天三联”,部分与拇指畸形并存成为“HaltOram”综合征。不合并上述畸形得单纯型罕见。中断以远得弓、降主动脉通过未闭导管提供得右心血供应体循环。病理分型A型者:主动脉弓中断在左锁骨下动脉起始部得远端B型者:主动脉弓中断在左锁骨下动脉与左颈总动脉之间C型者:主动脉弓中断在左颈总动脉与无名动脉之间据VanpraaghR报道主动脉弓离断患者中A型者占%B型者占%C型者占%Celoria报道,A型,占55%;B型,占40%;C型,占5%。其她人得报道也就是B型得病人较多合并畸形本病患者合并室间隔缺损者可高达%缺损部位在圆锥隔膜部肌部得室间隔缺损少见本病患者合并动脉导管未闭得发生率有人报道为%实际上几乎所有得本病患者都存在着动脉导管未闭此类病人由未闭动脉导管向降主动脉供应血液有得本病患者合并有共同动脉干有得本病患者合并主动脉瓣二瓣畸形瓣下狭窄也有得本病患者合并二尖瓣畸形包括闭锁不正常得二尖瓣附着有一部分病人合并胸腺组织缺如低钙免疫缺陷称为DiGeorge’s综合征B型主动脉弓离断病人中有较多得人合并次征合并单心室大血管转位心内膜垫缺损者较少病理生理不合并动脉导管未闭室间隔缺损得主动脉弓离断患者与严重得主动脉缩窄患者一样其降主动脉得血液靠肋间动脉得侧支循环供应上肢得血压增高下半身灌注不良可很快出现心力衰竭酸中毒肾功能衰竭而迅速死亡如果侧支循环建立早患儿存活时间可长一些合并动脉导管未闭得主动脉弓离断得患者恰如主动脉缩窄加上动脉导管未闭之患者升主动脉接受来自左心室得血液降主动脉接受来自右心室得血液当患者同时又合并室间隔缺损时左心室得血液除了送到升主动脉之外还通过室间隔缺损到达右心室又经过动脉导管进入降主动脉随着肺动脉高压逐步形成必然产生左右心室血得混合送到升主动脉得肺动脉得及身体各部位得血液质量基本相同总之这些心内畸形参予新生儿得不良得血液动力得形成必然增加心室得压力负荷及容量负荷室间隔缺损得大小动脉导管得开放情况及肺血管阻力等对病情进展极为重要可以作为估计预后得重要指标主动脉弓离断得临床表现本病得男女发病率相等患儿出生后迅速出现进行性心力衰竭通常在个月内死亡几乎所有得病人都有紫绀患者降主动脉得血就是通过动脉导管来自右心室因此出现差异性紫绀;如果合并得室间隔缺损大左右心室得血混合得好紫绀就会减轻未合并动脉导管得主动脉弓离断患者到成人期出现头痛气短鼻衄腿痛腿软等症状患者上下肢动脉搏动有区别断离远端得动脉搏动弱如断离在左锁骨下动脉起始部得近端则颈动脉搏动强左侧肱动脉股动脉搏动减弱或消失如果断离在左锁骨下动脉起始部得远端上肢动脉搏动强血压高股动脉搏动减弱或触不到所以主动脉弓离断患者不合并动脉导管未闭者动脉搏动在诊断上具有重要意义但在事实上它与紫绀一样当动脉导管粗大时下肢动脉搏动可以维持上下肢血压差小甚至没有压差患者胸前搏动在出现肺动脉高压右心室肥厚时明显因为大量得血从右心室经过肺动脉动脉导管进入降主动脉而左心室得搏动小;如果患者不合并心内分流也会引起左心室搏动明显患者不合并室间隔缺损及动脉导管未必时杂音与主动脉缩窄者一样还可听到侧支血管得杂音如患者合并心内分流及肺动脉高压则杂音轻经过动脉导管得右到左分流较少室间隔缺损得杂音短而柔与患者出现重度肺动脉高压肺动脉扩张时肺动脉瓣区第二音亢进及有舒张期杂音诊断检查心脏X线检查:X线平片显示患者心脏扩大有充血性心力衰竭者特别明显;肺动脉段突出可呈瘤样扩张;纵隔窄升主动脉小主动脉结显示不清;服钡时在食道上缺少正常得主动脉压迹;有时还可以见到肋骨切迹它就是由于侧支循环可以得心电图检查:本病患者得心电图常常显示右心室肥厚及尖得右房P波偶然可见双室肥厚;当完全得主动脉弓离断患者不合并心上分流或心内分流时在成年病人可见左室肥厚而婴儿只就是出现右室肥厚超声心动图检查:患者得超声心动图上突出得就是大血管不成比例细小得主动脉与扩张得肺动脉之间肺动脉与降主动脉之间有动脉导管;在胸骨上窝可探及升主动脉垂直地走向头臂血管;在B型主动脉弓离断得病人可瞧见升主动脉在左颈总动脉处终止没有横弓主肺动脉动脉导管与降主动脉得连续常被误认为正常得主动脉弓室间隔缺损流出道得变化主动脉瓣下狭窄等畸形在行超声检查时容易被确认超声检查亦可用于估计前列腺素得治疗效果及动脉导管得扩张情况心导管检查与造影对合并动脉导管得病人心