会计学第一节真核基因(jīyīn)的分子结构（一）基因（gene)的概念：从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位从分子生物学的角度看，基因是在染色体上占据一定位置(wèizhi)的负载特定遗传信息的DNA分子片段基因概念的发展：（1）19世纪孟德尔时期基因遗传因子生物性状的符号（2）20世纪初摩尔根时期基因位于染色体上，是遗传、交换、突变(tūbiàn)的单位（3）20世纪中WatsonCrick的DNA双螺旋结构基因是有遗传功能的DNA片段一个基因一个酶一个基因一条多肽链（4）人类基因组计划：一个基因决定多个蛋白质（二）基因(jīyīn)的类别（三）基因的化学(huàxué)本质（DNA）DNA是遗传物质的间接和直接(zhíjiē)证据2直接(zhíjiē)证据//（2）1952HersheyChase噬菌体侵染(qīnrǎn)细菌实验二人类(rénlèi)基因组的组成人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。一般情况指核基因组。人类基因组：人类22条常染色体和X、Y染色体上所含有(hányǒu)的全部遗传信息。单一(dānyī)序列（60-65%）（一）单一序列：也称单拷贝序列在人类基因组中占60-65%在一个(yīꞬè)基因组中只出现一次或很少几次。由800－1000bp组成大多数编码蛋白质和酶的基因为单一序列（二）重复序列：在人类基因组中占30%在一个(yīɡè)基因组中有很多拷贝。1高度(gāodù)重复序列：结构简单，长度2-200bp，拷贝数106-108在人类基因组中占10%卫星DNA：这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，卫星DNA构成(gòuchéng)着丝粒、随体等，参与维持染色体结构DNA分子双链的某些部分，碱基序列(xùliè)相同但排列呈反向的现象。如：2中度重复序列(xùliè)：由300-7000bp组成的DNA序列(xùliè)，重复次数在102-105以上在人类基因组中占20-30%3多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因，编码的蛋白质相似，但其氨基酸序列不完全相同。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起(yīqǐ)，成为一个基因簇。假基因：在基因家族中，某些成员因突变(tūbiàn)而失去功能，不产生有功能的基因产物，这些基因称假基因，或拟基因。如珠蛋白基因蔟中的Ψα、Ψβ和Ψζ。/三真核基因的分子结构(fēnzǐjiéꞬòu)特征断裂基因绝大多数真核生物的结构基因，其DNA序列由编码序列和非编码序列构成。编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序所隔开，形成镶嵌排列(páiliè)的断裂形式，称断裂基因。人类基因结构(jiégòu)的2个部分：①外显子与内含子；②侧翼序列，也称调控区，包括启动子和增强子等编码顺序(shùnxù)称为外显子（exon）----表达为多肽链的部分非编码顺序(shùnxù)所称为内含子（intron）------内含子只转录，在前mRNA时被剪切掉GT-AG法则：每个外显子和内含子接头区都有一段高度(gāodù)保守的一致顺序（consensusseqence）,即内含子5’末端大多数是GT开始，3’末端大多是AG结束，称为GT-AG法则外显子和内含子的关系：不是(bùshi)固定不变的有时候基因的内含子在另一种剪切形式下成为外显子启动子（promoter）包括TATA框、CAAT框、GC框等几种(jǐzhǒnꞬ)不同顺序，能促进转录过程，增强子在真核基因转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。终止子：位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA序列第二节人类(rénlèi)基因组计划人类(rénlèi)基因组计划HGP发展(fāzhǎn)里程人类(rénlèi)基因组计划与基因组学HGP基本任务建立人类(rénlèi)基因组的结构图谱，即遗传图、物理图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类(rénlèi)的基因，绘出人类(rénlèi)的基因图。人类(rénlèi)基因组计划与基因组学HGP的主要(zhǔyào)成果人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠只有约1%-1.5%的DNA编码(biānmǎ)蛋白质基因是成簇存在的有200个基因是来自插入人类祖先基因组的细菌基因人类基因组编码(biānmǎ)的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码(biānmǎ)的蛋白质组更复杂。功能(gōngnéng)基因组学HGP研究的是遗传图、物理图、序列图、基因图，主要探讨人类基因组的结构特点(tèdiǎn)，又称结构基因组学(stru