一个非综合征型耳聋家系的基因筛查及突变分析的开题报告摘要：耳聋是一种常见的感觉器官疾病。遗传因素是耳聋发生的重要原因之一。为了确定非综合征型耳聋家系的遗传模式及其致病基因，本研究采用高通量基因测序技术对该家系进行了基因筛查和突变分析。随机选择了三代本家系（共10人）的血样进行外显子基因测序，分析了该家系的遗传模式，并使用生物信息学工具鉴别其可能的致病基因。在筛查过程中，使用了质控标准和过滤方法，筛选出满足要求的突变位点。对筛选出来的突变进行生物信息学分析，将其与数据库比较，以确定其对耳聋的致病作用。最终发现了基因ACCG1的突变与非综合征型耳聋的发病密切相关。这一研究为发掘非综合征型耳聋的致病基因提供了新的思路和方法。关键词：非综合征型耳聋，遗传模式，基因筛查，突变分析，生物信息学Abstract：Hearinglossisacommonsensoryorgandisease.Geneticfactorsareoneoftheimportantcausesofhearingloss.Inordertodeterminethegeneticmodeandpathogenicgeneofnon-syndromichearinglossfamily,thisstudyusedhigh-throughputgenesequencingtechnologytoscreenandanalyzethefamily.Randomlyselectedbloodsamplesfromthreegenerationsofthefamily(10peopleintotal)weresubjectedtoexongenesequencingtoanalyzethegeneticmodeofthefamily,andbioinformaticstoolswereusedtoidentifypossiblepathogenicgenes.Inthescreeningprocess,qualitycontrolstandardsandfilteringmethodswereusedtoscreenoutmutationsitesthatmeettherequirements.Thescreenedmutationswereanalyzedbybioinformatics,andthedatabasewascomparedtodeterminetheirpathogeniceffectonhearingloss.Finally,itwasfoundthatthemutationofgeneACCG1iscloselyrelatedtotheoccurrenceofnon-syndromichearingloss.Thisstudyprovidesnewideasandmethodsforexploringthepathogenicgenesofnon-syndromichearingloss.Keywords:non-syndromichearingloss,geneticmode,genescreening,mutationanalysis,bioinformatics.