第五节关注人类遗传病1.人类遗传病的类型。(重点)2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点。(难点)3．人类遗传病的监测和预防。(重点)一、阅读教材P95～97第二段分析人类遗传病的类型1．人类基因遗传病(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(2)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。2．人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如21三体综合征。其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。(2)性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。二、阅读教材P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防1．苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。2．监测和预防措施(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。判一判(1)先天性疾病都是遗传病。(×)(2)单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。(×)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×)(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(√)(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)连一连人类遗传病由异常基因导致的遗传病称为基因病，染色体发生异常时，也会引起遗传病。结合教材P95～97第二段内容完成以下探究。探究1结合教材回答下列问题，分析基因遗传病(1)研究发现腭裂患者的异常性状是由多对基因控制的，这样的人类遗传病称为多基因遗传病。(2)多基因遗传病发病率高的原因分析如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。(3)多基因遗传病的特点①有家族聚集倾向，群体中发病率较高。②易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。③多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。(4)观察下图黑尿症的发病病因，理解单基因遗传病由图可知，它是由隐性基因控制的疾病，这种由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。其正常个体的基因型是AA或Aa，患者为aa。探究2分析下面材料，理解人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病材料先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。如图表示的是先天智力障碍患者的染色体组型图解。①从材料可以看出，先天智力障碍是由于常染色体中第21号染色体比正常人多了一条。②观察下图分析21三体综合征患病机理由图可知，在减数分裂中第21号染色体不分离导致产生了异常的卵细胞，这种不分离可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂时染色单体分离后未正常分开。(2)阅读教材，分析表中的性染色体遗传病的特点实例病因染色体组成性腺发育不全综合征比正常女性缺一条X染色体45、XO先天性睾丸发育不全综合征比正常男性多了一条X染色体47、XXYXYY综合征比正常男性多了一条Y染色体47、XYY(3)我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第5号染色体的部分缺失导致的疾病。总之，染色体数目异常或结构异常都可能引起染色体遗传病。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系。(用语言描述或图示表示)提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。1．人类基因遗传病的比较名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、