15例ARVCD患者的临床分析及DSG2基因突变检测的中期报告ARVCD（弥漫性右心室心肌病）是一种遗传性心肌病，是由基因突变导致的右心室心肌细胞间的连接蛋白——脱黏素（DSG2）发生异常，进而引发心肌细胞凋亡和纤维化，最终导致右心室功能受损。本研究对15例ARVCD患者进行了临床分析及DSG2基因突变检测的中期报告。研究对象包括10名男性和5名女性，年龄介于23岁至63岁之间。所有患者均有右心室扩张和肺动脉高压的表现，其中6例患者具有严重的心律失常表现。所有患者均接受了DSG2基因突变检测。结果显示，11例患者出现了DSG2基因突变，其中7例为突变的新发现。其中10例突变为错义突变，而1例为无义突变。比较明显的是，多发性突变位点包括DSG2第二外显子和第三外显子。这些结果为ARVCD的基因诊断提供了有力支持。值得注意的是，本研究中有5名患者虽然未检测到DSG2基因突变，但临床表现与ARVCD高度符合，因此可能是由其他基因的突变导致的。需要进一步研究来确定这些患者中是否存在其他潜在的基因突变。总之，本研究进一步证实DSG2基因突变是ARVCD发病的重要原因，并为临床医生提供诊断和治疗该病的新思路。