骨骼和肌肉的双变量全基因组连锁分析的开题报告摘要：骨骼和肌肉是人体内最为重要的两种组织之一，能够影响身体运动能力及整体健康水平。骨骼和肌肉的基因表达及相互作用机制极其复杂，其遗传基础迄今尚不清晰。本研究旨在对骨骼和肌肉的遗传因素进行深入的探究，通过全基因组连锁分析，揭示骨骼肌弱点及异常的潜在遗传基础。同时，本研究采用双变量联合分析，通过构建骨骼和肌肉间的关联模型，探明两者间的相互作用机制。本研究将从以下四个方面展开：1.采用大样本基因组关联研究，筛选影响骨骼和肌肉的候选基因。2.结合现有数据，运用新一代测序技术，对相关基因的突变位点进行系统性分析，检测相关基因的突变病例及其对骨骼和肌肉的影响。3.构建骨骼和肌肉间的关联模型，研究两者间的相互作用机制。通过双变量全基因组联锁分析，确定两者共同控制基因及其功能。4.基于研究结果，探讨骨骼和肌肉相关疾病的临床诊断、预后及治疗方案。研究方法：本研究将采用全基因组关联分析和双变量联合分析的方法，结合现有数据，运用新一代测序技术，对骨骼和肌肉相关基因的突变位点进行系统性分析。构建骨骼和肌肉间的关联模型，并运用双变量全基因组联锁分析，确定两者共同控制基因及其功能。研究意义：本研究可以对骨骼和肌肉的遗传基础进行深入探究，为相关疾病的临床诊断、预后及治疗方案提供新的理论基础。同时，本研究探讨的新颖研究方法，对相关领域的研究具有启发意义。关键词：骨骼、肌肉、全基因组关联分析、双变量联合分析、基因突变、相互作用机制。