第十四十五十六讲单基因病.pptx
上传人:王子****青蛙 上传时间:2024-09-14 格式:PPTX 页数:36 大小:1.4MB 金币:10 举报 版权申诉
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第十四十五十六讲单基因病第十四十五十六讲单基因病人类得遗传病系谱与系谱分析常染色体显性遗传常显得系谱特点显性遗传病得几种显性形式完全显性(Aa与AA表现完全一致)--牙本质(齿质)发育不全多指并指与缺指大家学习辛苦了,还是要坚持多指,并指与短指马凡氏综合症蜘蛛样指共显性遗传——ABO血型关于血型遗传得几个常识延迟显性遗传--Aa要到一定年龄才表现症状。常染色体隐性遗传(AR)系谱特点关于近亲得说明苯丙酮尿症PKU早老症-左7岁右9岁常染色体隐性遗传性连锁遗传(伴性遗传)X显性遗传(XD)抗维生素D佝偻病系谱特点X隐性遗传(XR)系谱特点进行性肌营养不良(假性肥大)Y遗传单基因病再发风险估计X隐性遗传病:女性患者得子代:儿子再发风险100%,女儿正常、女性携带者得子代:儿子再发风险50%、男性患者得子代:无再发风险、X显性遗传病:纯合子女性患者得子代:再发风险100%杂合子女性患者得子代:再发风险50%男性患者得子代:女儿再发风险100%,儿子无再发风险、Y遗传得子代:儿子再发风险100%,女儿无再发风险、某男同学在体检时被发现就是红绿色盲患者,医生在询问家属病史时得悉该生得母亲既就是色盲又就是血友病患者,而父亲性状正常,医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这就是因为()A、血友病为X染色体上得隐性基因控制B、血友病为X染色体上得显性基因控制C、父亲就是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上得显性基因控制