自闭症生化免疫研究与应用所有人都感兴趣而疑惑的问题?还有很多疑问，其中——自闭症是生物学疾病，却根据行为特点来定义的，也是用行为学方法为主来干预，但有两点是明显的——（1）该症状是有生物基础的（2）理解该症状的生物特性是非常重要的。问题是——生物医学——一直在努力探索自闭症的病因和发病机制比如，一些改变传统认知的成果逐渐被人们重视——这些成果的意义是重大的——生化方面研究成果与启示②多巴胺（DA）。孤独症患儿的多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢进有关。这一假说的研究并未发现脑脊液中多巴胺的代谢产物——高香草酸的浓度升高。但是，多巴胺D2受体拮抗剂氟哌啶醇可被应用于临床治疗中。（MakkonenI,RiikonenR,KokkiH,etal，2008）③内源性阿片类物质。孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为类似，如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝；戒断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。孤独症患儿也有类似的表现。据此，有人提出孤独症阿片类物质假说，认为孤独症患儿体内间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。同时也是临床试用阿片类物质拮抗剂治疗孤独症的理论依据。(Knivsberg,A.M,etal.2002)自闭症患者金属硫蛋白缺陷与重金属代谢障碍部分自闭症患者的血液和尿液中重金属明显增高，并提示有金属硫蛋白缺陷(Bernard,S.,etal.2001;Walsh,W.J,elat.2001)，从而导致有毒重金属，如汞、铅等滞留血液，铜/锌比增高，这些重金属通过血脑屏障损害神经系统。金属硫蛋白在免疫功能、神经系统的发育，以及解除重金属毒性等方面具有重要的生理功能。许多典型症状可以由金属硫蛋白缺陷得到解释，包括胃肠道问题、对重金属敏感性增高，以及相关异常行为症状。自闭症患者的卟啉尿就是重金属中毒的一种生物学标志物，严重自闭症患者汞中毒相关性尿卟啉增加。（Geier,D.A.,Kern,J.K.,Garver,C.R.,etal..2009）排毒障碍与自闭症谷胱甘肽（GSH）是人体最重要的抗氧化剂和排毒物质，也是甲基化过程不可或缺的物质，众多研究证实，某些自闭症患者血液中还原型谷胱甘肽降低，而氧化型谷胱甘肽增高，导致排毒功能障碍和氧化应激，产生各种自闭症状。甲基化是人体能量代谢、氧化还原反应和排毒反应的重要生化过程，进一步研究显示，自闭症患者的甲基化循环的每一个步骤都存在异常，大部分与甲基化有关的生化物质都比正常对照组显著降低，包括蛋氨酸、腺苷高半胱氨酸、同型半胱氨酸、胱硫醚、半胱氨酸和总谷胱甘肽等。（James,S.J.,Cutler,P.,Melnyk,S.etal..2004）自闭症与多种激素异常有关高睾酮血症：Geier等检测70例孤独症患者的早上血标本，结果发现血清睾酮、游离睾酮、游离睾酮和雄烯二酮比例显著增加，而且女性患者上述激素水平均高于男性患者，胎儿睾酮学说暗示血清睾酮含量高可增加发展为孤独症的风险，该证据可能解释自闭症儿童的失控和攻击行为，也与自闭症发病率男孩显著多于女孩的现状相符。（KnickmeyerRC，wheelwrightS，Baron-CohenSB．2008）自闭症伴癫痫发作的生化特征临床观察发现，自闭症并发癫痫的机率较高，并有75％伴发精神发育迟滞，提示儿童自闭症与大脑发育异常有关。谷氨酸(Glu)是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质，γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳动物中枢神经系统中重要的抑制性神经递质，脑神经系统中由谷氨酸调节的兴奋性信号和由γ-氨基丁酸调节的抑制性信号相互平衡，共同调节中枢神经系统的功能，二者失衡可能是自闭症的神经递质失调机制之一。研究表明，血浆谷氨酸/γ-氨基丁酸浓度异常在孤独症儿童中并不具有普遍性，仅在伴有癫痫的自闭症儿童中有异常升高。谷氨酸/γ-氨基丁酸系统功能异常可能是自闭症易发癫痫的病理机制之一。（HaraH.2007）分泌型淀粉样前体蛋白-ɑ（sAPPα）作为自闭症临床表型和严重度的生化标志物自闭症常见早期大脑过度增长，此特征也可能是一种独立的疾病表型。其机理是自闭症新生儿脑源性神经营养因子和类似其他神经营养因子水平升高增强了中枢神经系统的合成代谢活动，从而使大脑过度增长。所以测量sAPPα，sAPPβ和Aβ肽的血浆水平可以作为自闭症表型和严重程度的生物学指标。（BalmikiRay1.,JustinM.Long1.,2011）脑源性神经营养因子（BDNF）与药物开发成年人自闭症患者大脑尸检发现，α4β2-烟碱乙酰胆碱受体的表达下降，然而，胆碱乙酰转移酶的水平正常，表明胆碱能输入到大脑皮层和小脑是完整的。然而，在基底前脑脑源性神经营养因子（BDNF）水平是正常人的三倍(Lee,M.,etal.2002)。自闭症