一个中国缺触酶血症家系的临床及基因突变研究的任务书任务背景：缺触酶血症是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于酶的基因突变导致，导致人体无法正常分解脂肪，进而影响能量代谢和细胞功能。缺触酶血症具有明显的家族性，因此对于家系的临床和基因突变研究，对于探讨该疾病的发病机制以及提高其诊断和治疗水平具有重要意义。任务目标：本任务旨在针对一个中国缺触酶血症家系进行临床和基因突变的研究，具体包括以下目标：1.对目标家系进行详细的临床检查和分析，包括病史、体格检查、化验、影像学检查等，以确定患者的病情及相关临床特征。2.利用高通量测序技术对目标家系的基因组DNA进行测序，筛查该家系中缺触酶基因的突变位置及类型，进而确定其致病基因。3.对确认为致病基因的突变进行进一步的验证和分析，探讨其对缺触酶的酶活性和蛋白结构的影响，从而解析疾病的发病机制。4.结合山东大学附属第一医院等临床医疗机构的实际情况，对缺触酶血症的诊断和治疗进行探讨，探究基于基因诊断和治疗的可行性和优势。任务步骤：1.目标家系的招募和病历数据收集2.对目标家系成员进行详细临床检查，包括身体检查、实验室检测、影像学等方面3.对目标家系成员进行基因组DNA的测序和分析，筛查致病基因突变位置和类型4.根据上述结果，对缺触酶基因突变进行验证和分析5.结合临床医学实际情况，探讨缺触酶血症的诊断和治疗，提出可行性方案6.提交研究报告和实验数据，分享研究成果和经验任务成果：1.目标家系的临床检查和分析报告2.目标家系的基因突变筛查和分析报告3.缺触酶基因突变的验证和分析报告4.关于缺触酶血症诊断和治疗的研究报告5.任务总结和实验数据报告