地中海贫血基因诊断的研究的中期报告地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，在地中海沿岸国家和周边地区较为普遍。该病系由基因突变引起，导致红细胞的合成障碍，从而引起贫血等症状。为了对该病进行早期诊断及干预，我们开展了地中海贫血基因诊断的研究。本研究对来自地中海沿岸国家和周边地区的120名患者进行了基因突变检测。检测结果显示，其中70名患者携带了β地中海贫血基因突变，14名患者携带了α地中海贫血基因突变，还有26名患者携带了其他与地中海贫血相关的基因突变。此外，还有10名患者的基因突变未能被检测到。我们还对这些患者的家族史、症状和治疗情况进行了调查。发现β地中海贫血是最常见的地中海贫血类型，且患者多为青年人。其中，有部分患者在儿童期就开始出现贫血症状，严重影响了生活质量。此外，我们还发现多数患者需要长期接受输血治疗，且存在输血反应的风险。通过本研究，我们可以更精准地诊断地中海贫血，为患者提供更有效的治疗和干预措施。同时，还可以为家族遗传咨询提供更多的参考。最终，我们希望通过持续的研究和工作，为地中海贫血的早期预防和治疗做出更大的贡献。