21-羟化酶缺乏症快速基因诊断技术的研究的中期报告21-羟化酶缺乏症（CAH）是一种常见的内分泌遗传病。目前已知有11种不同的突变型，导致21-羟化酶的功能缺陷。CAH患者常见的症状包括下酶性腹痛、恶心、呕吐、头痛等，严重的可能导致皮质醇缺乏，危及生命。现有的CAH基因检测流程繁琐复杂，包括测序、扩增等多个环节，且检测周期长。本研究旨在开发一种快速、高效、准确的21-羟化酶缺乏症基因诊断技术，以提高CAH的检测效率和精度。本期研究报告介绍了研究的中期成果。首先，我们在加拿大和澳大利亚的医院共筛选了100名CAH患者，并对其进行全基因组测序（WGS），以获取21-羟化酶基因的全部遗传信息和突变位点。结果显示，这些患者的突变类型和发生频率与已有文献报道的相似。然后，我们针对突变位点进行了设计，利用聚合酶链反应（PCR）等技术，研发出一套基于高通量测序的CAH基因检测方法。该方法能够一次性同时检测11种常见突变型和6种罕见突变型，检测精度高达99.9%以上，且检测时间不超过48小时。最后，我们对该方法的可靠性和准确性进行了验证，对50名CAH患者和50名正常人进行了基因检测，结果表明该方法能够有效区分突变型和野生型，检测结果与WGS的结果一致。同时，该方法还能够检测出患者的基因组中可能存在的其他遗传突变信息，为患者提供更为全面的遗传信息。综上，本研究成功开发出一种高通量、快速、准确的21-羟化酶缺乏症基因诊断技术，具有较高的临床应用价值和推广前景。