先天性白内障一家系致病基因的排除性定位的中期报告本次研究旨在对先天性白内障一家系进行排除性定位，以确定致病基因。该家系包括13名患者和10名健康家庭成员。我们使用了基因芯片对患者和正常家庭成员的全基因组进行了分析，并使用PLINK软件进行了联合分析和对照分析。在该研究的中期报告中，我们已经获得了一些初步的结果。通过联合分析和对照分析，我们已经排除了某些已知致病基因的突变，例如CRYAA、CRYAB和CRYBB2等。我们还在染色体1上发现了一个可能的候选致病基因区域，其位置为1p36.11-p35.3。该区域包含多个基因，包括定位在此区域内的CRYBA4基因以及其他多个成员。此外，我们还对该家系中的部分成员进行了全基因测序的深入分析。在这些测序数据中，我们发现了一些潜在的突变，但还需要进一步的确认和验证。我们计划在接下来的研究中对这些突变进行进一步的分析和筛选。总体而言，我们的研究已初步排除了某些致病基因，并确定了一个可能的候选致病基因区域。这为进一步分析和验证提供了依据，并有望为该家系的基因诊断和个性化治疗提供帮助。