三个中国遗传性先天性白内障家系排除定位及候选基因序列分析的中期报告本研究旨在探讨三个中国遗传性先天性白内障家系的遗传变异，并确定候选基因序列。方法：选择三个中华遗传性先天性白内障家系，分别对家系成员进行临床检查和遗传咨询，收集家系成员外周血样本。对外周血样本进行全外显子测序，以排除常见突变位点。使用外显子所致突变检索数据库（ExAC）、1000Genome、gnomAD以及NHLBIESP6500等对患者和正常人基因组变异进行比较。进一步对突变位点进行验证，筛选候选基因。结果：在三个家系和30个试验样本中，我们发现了多个与白内障相关的基因突变，包括CRYGD、CRYGC和CRYAB突变。我们排除了常见的突变位点，并使用数据库对基因变异进行了比较和验证。我们发现CRYGD突变位点为c.303G>A（p.G101S），CRYGC突变位点为c.416C>T（p.R139W），CRYAB突变位点为c.76C>T（p.R26W）。我们进一步确定了这些基因的候选序列，包括CRYGD的第三外显子、CRYGC的第二外显子和CRYAB的全长外显子序列。结论：我们的研究揭示了三个中华遗传性先天性白内障家系的基因突变，并确定了CRYGD、CRYGC和CRYAB的候选基因序列。这些结果为遗传性白内障的诊断和治疗提供了新的基础。