小儿神经外科常见先天性畸形神经外科先天性畸形一、先天性颅骨畸形狭颅症（craniostenosis）1、矢状缝早闭:称舟状头畸形，头颅外形长而窄，呈“船行”，前囟通常已闭，双顶径狭窄，前额、枕头部突出，沿矢状缝可及骨嵴。2、额缝早闭：称三角头畸形，“子弹样”前额，尖的、有角的、狭窄的前额，前额中线有明显骨嵴3、双侧冠状缝早闭：称短头畸形，颅骨前后径短，并向两侧过度生长，呈短、宽、高头形。4、单侧冠状缝早闭：又称前额斜头畸形，病变侧前额扁平，对侧正常冠状缝处前额外突。5、单侧人字缝早闭：称后枕斜头畸形，病变侧枕骨扁平伴同侧额骨突出。6、矢状缝和冠状缝早闭：称尖头畸形，呈“尖塔样头”，可出现颅内高压。7、小头畸形：头形外观匀称，但头围狭小。由于颅脑生长异常缓慢，导致颅骨无法正常生长，所有骨缝趋于闭合，甚至完全闭合。。尖头畸形矢状缝早闭，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头畸形一侧颅缝提早闭合——斜头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）治疗原则：这类患儿普遍较笨，6个月前行手术纠治的狭颅症患儿，智商可显著提高1、矢状缝早闭：出生3月内可行简单的矢状缝切开术。6个月以上可行各种相关的颅骨整形手术2、双侧冠状缝早闭：需在婴儿早期治疗。将颅缝切开，眶上缘前移。额骨瓣重新塑形，并下移、后移。3、额缝早闭：额骨拆下，额缝再造后和眶上缘一起重新排列。4、单侧冠状缝早闭：前额颅骨切开5、单侧人字缝早闭：多种手术方法如双侧枕骨切开6、矢状缝和冠状缝早闭：需要手术干预以利于颅脑生长防止颅内高压7、小头畸形：目前无有效治疗方法神经管缺陷（NTD）脑膜膨出临床表现1、局部肿块：一般多为圆形或者椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小的直径可几厘米，有的出生后即很大，有的逐渐长大。如为囊性包块投透光试验阳性，脑膜脑膨出可能见到膨出的脑组织。颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块2、神经系统症状：轻者无神经系统症状，重者与发生部位及受损程度有关。可表现为智力低下、抽搐和不同程度的上运动神经元瘫痪等。如发生在鼻根部，可一侧或双侧嗅觉丧失如膨出突入眼眶内，可出现相应视神经及动眼神经等损伤如发生在枕部，可有皮质盲及小脑受损症状3、邻近器官受压表现突入鼻根,引起颜面畸形，鼻根宽扁，眼距加大，眶腔变小突入眼眶，引起眼球突出及移位突出不同部位可有头形的不同改变（1）枕部（2）枕部巨大脑膜膨出合并颅小畸形（3）颅底鼻根部（4）前囟部（5）颞部（6）前额部（7）眼眶部诊断主要根据临床表现及头颅CT、MRI影像学表现脑膜膨出（图）脑膜脑膨出患儿，女，69天，发现头部肿块2月余。查体：顶部可见一4*3.5*3.5cm囊性包块，质软，压之可变小，透光试验阳性脑膜膨出；胼胝体缺如治疗：手术目的是封闭颅裂处的缺孔，切除膨出物及内容物。小的脑膜膨出可有不用颅骨修补，只需将软组织精密缝合，使其不漏失脑脊液。大的脑膜膨出或位于颅底部的脑膜彭出，须修补颅骨缺孔和硬脑膜。脊膜膨出临床表现2、神经损害症状单纯的脊膜膨出，可无神经系统症状。脊髓脊膜膨出可有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁等。腰骶部病变引起的神经损害症状，远多于颈、胸病变。根据神经损伤部位不同产生不同节段水平以下的瘫痪，膝、踝反射消失，肛门失禁，神经损伤平面以下的感觉丧失。可出现马蹄足、关节挛缩、髋关节脱位等，瘫痪通常累及膀胱和直肠功能，泌尿生殖系统的异常又会导致严重的肾脏损害。3、其他症状少数脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔内生长，出现包块及压迫内脏的症状，部分可合并脑积水和其他畸形：如唇腭裂、无肛、隐睾等畸形。诊断产前超声：90%-95%的胎儿脊膜膨出能够被诊断出母体血清AFP及羊水AFP：母体血清AFP只能查出50%-90%，如提示或怀疑有脊膜膨出时，进一步做羊水穿刺检测羊水中AFP及乙酰酯酶的水平，可使准确率上升到97%脊柱X线及MRI：出生后查MRI了解骨缺损及脊柱畸形情况，脊柱MRI确定病变部位、类型及有无其他畸形存在患儿，男，7天，出生后发现尾骶部一肿块7天脊髓脊膜膨出伴脊髓栓系治疗脊髓脊膜膨出：通常都是在出生24-72小时内手术，除非患儿身体条件无法耐受手术或麻醉。手术目的是把神经基板关闭到椎管腔内，重建内环境，传导神经元功能。脂肪（瘤）脊髓脊膜膨出，手术方法是首先分离皮下脂肪瘤，在椎管缺损的头端切开椎板，并从头向尾切除脂肪瘤并进入椎管腔，缩减髓内脂肪瘤以减轻脊髓和脊髓圆锥的压力，最后行脊膜修补。单纯脊膜膨出：修建多余囊壁，并行脊膜修补谢谢！谢谢！