RhD——缺失型的实验研究及2家系调查的中期报告RhD表位缺失型是指Rh血型系统中D表位存在基因缺失，故而无法表达D抗原。RhD缺失型是Rh血型系统中最为常见的变异型，约占Rh不规则抗原中的40%~50%。为了深入了解RhD缺失型的分子机制和流行病学特征，许多研究对该变异型进行了实验和调查。2007年，一项针对RhD缺失型的实验研究发表在《TransfusionMedicine》杂志上（Ref1），研究发现RhD缺失型人群中存在较高的抗胚胎球蛋白（anti-D）抗体水平，且抗体尤其针对与RhD表位类似的基因成员C抗原和G抗原。这一发现提示RhD缺失型对于临床输血反应的风险存在某种影响。此外，2011年，一项针对基因多态性与环境因素对RhD缺失型发病风险的影响的研究也发表在《BloodTransfusion》（Ref2）上。该研究利用人类RhD缺失型和猪RhD缺失型的小鼠模型，发现RhD缺失型在基因多态性、胎儿与母亲的RhD表位差异以及胎儿RhD表位染色体来源等因素的影响下，会出现不同程度的临床表现。研究进一步发现，细胞因子IL-10在RhD缺失型胎儿转化为RhD阳性时发挥了重要作用，提示这一细胞因子对于RhD表位表达的转换具有调控作用。除了实验研究外，也有许多大规模调查研究探讨了RhD缺失型在人群中的分布和流行病学特征。例如，一项对4个地区15,285名志愿者进行的调查发现RhD表位缺失型的总体患病率为5.8%（Ref3）。在2018年，墨西哥一项对31,600名捐献者进行的调查发现，RhD表位缺失型的患病率高达18.7%，为已知最高的患病率（Ref4）。综合来看，目前对RhD表位缺失型的研究仍在不断深入。这一变异型的临床意义及其治疗和预防方案的建立，仍需要进一步的研究和探讨。参考文献：1.HadjadjSetal.Anti-DspecificityagainstRh-relatedAntigensinapatientwithRhDphenotypeexpressedonredcells.TransfusionMedicine.2007;17(2):177-81.2.ComanTetal.GeneticvariabilityandenvironmentalfactorsassociatedwithRhD-negativephenotype.BloodTransfusion.2011;9(2):114-20.3.VerduPetal.ProtocolsforredcelltypingandantibodyscreeningofblooddonorsinfourregionsofLatinAmerica.ISBTScienceSeries.2007;2(1):134-8.4.Gomez-AlmaguerDetal.FrequencyofRh-HrBloodGroupAntigensinBloodDonorsinNortheastMexico.BioMedResearchInternational.2018:5925097.