以呼吸障碍为首发症状的运动神经元病的中期报告运动神经元病（motorneurondisease,MND）是一组以运动神经元（motorneuron）损害为主要特征的疾病，常表现为进行性肌无力、萎缩、震颤和运动障碍等症状。其临床表现因疾病的不同类型而异，其中包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、原发性肌萎缩症、渐冻人症等。本中期报告主要介绍以呼吸障碍为首发症状的MND患者的病情变化。病例简介：本次报告的患者为男性，55岁，过去无明显疾病史，起初主要表现为呼吸困难和呼吸浅，同时伴有声音嘶哑、吞咽困难、手指轻微抽搐等症状。进行了一系列检查后，除了肌肉电图异常、肌肉活检显示轻度肌纤维萎缩，其他检查结果均正常。因此，诊断为MND，康复治疗和支持性治疗后症状得到缓解。但是在治疗的过程中，病情逐渐恶化，肺活量逐渐减少，最终只能依靠呼吸机支持生命。治疗及病情变化：患者在诊断后接受了康复治疗和支持治疗，包括营养支持、通气辅助、呼吸道管理等。然而，病情仍然在逐渐恶化。最初患者的肺活量为正常范围的80%，但在治疗6个月后下降到50-60%。呼吸速率加快，每分钟20-30次。因此，进行了气管插管和呼吸机治疗，但治疗效果不佳。在治疗一年后，患者状况继续恶化，肺活量下降到25-30%。此时，患者需要全天候使用呼吸机维持呼吸。同时出现肌无力、萎缩、肌肉痉挛，脚趾轻度弯曲等症状。经过全面评估后，诊断为ALS，而且此时病情已经发展到晚期。总结：由于MND病情不同，临床表现也有所不同。以呼吸障碍为首发症状的MND患者病情进展快，治疗效果差。这类患者需要早期诊断和综合治疗，包括康复治疗、支持治疗和精神支持等措施，以缓解症状、提高生活质量和延长生命。