会计学目前已发现的200多种恶性肿瘤几乎涉及所有类型的细胞、组织、器官系统；其中(qízhōng)约85%是癌，起源于上皮细胞；2%是肉瘤，来源于结缔组织、骨和肌肉组织的细胞；约5%为淋巴瘤，来源于免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞；约3%为白血病，来源于骨髓造血细胞。所有恶性肿瘤都是基因突变的结果，肿瘤的发展需要多次体细胞突变。体外研究证明，Ca（Cancer）细胞至少有如下生物学特性：1、生长的自主性：即CaC可以逃避控制正常细胞增殖因素的调控作用，无限制生长。2、侵袭性和转移性：即CaC可以侵袭邻近组织或向宿主远处器官或全身扩散。3、去分化特性：即CaC往往丧失(sàngshī)对正常C分化调节机制的反应，且缺乏成熟的形态与功能，处于去分化状态。4、可移植性：即将肿瘤C移植于同种动物或免疫缺陷动物体内，它能够再次生长，发展为与原发瘤完全相同的肿瘤组织。5、细胞接触抑制丧失(sàngshī)：正常C在培养基中生长时，彼此接触后即停止生长，只能形成单层C，而Cac则不能抑制，形成多层C。6、体外培养时密度依赖性抑制丧失(sàngshī)。7、贴壁依赖性生长特性丧失(sàngshī)。第一节、肿瘤发生的遗传学基础(jīchǔ)一、单基因遗传的肿瘤(zhǒngliú)基因定位1、视网膜母C瘤13q14视网母C瘤2、肾母C瘤（wilms瘤）11p13胚胎肾C瘤3、N母C瘤4、皮肤鳞癌皮肤癌5、多发性N纤维瘤17q11.26、遗传性非息肉性结肠癌3p21大肠、结、直肠癌7、家族性腺瘤样肠息肉5q21结、直肠癌8、乳腺/卵巢综合症17q12乳腺癌、卵巢癌二、多基因遗传的肿瘤：多基因遗传的肿瘤多是些常见的恶性肿瘤，它们是遗传因素与环境因素共同作用的结果(jiēguǒ)。如乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌，患者一级亲属的患病率明显高于群体发病率。三、Chr畸变与肿瘤：（一）、Chr数目改变（包括亚二倍体或超二倍体）大多数恶性肿瘤C的Chr为非整倍体，即肿瘤C内的Chr数出现多于或少于2倍数一条或几条；恶性肿瘤发展到一定阶段往往出现1-2个比较突出的细胞系，在某一个细胞系中全部细胞的Chr数目和结构(jiégòu)都相同，如果某一种细胞系生长占优势，就称为该肿瘤的干系，干系的Chr数目称为众数；细胞生长处于劣势的其他核型细胞系称旁系。（二）、Chr结构畸变：Chr结构异常包括：易位、缺失、重复、环状Chr和双着丝点Chr结构异常的染色体又称为标记Chr，标记Chr分为：①非特异性的：见于少数肿瘤，②特异性的：表明肿瘤起源于一个突变细胞。1、Ph1Chr：1960年首先在美国费城（Philadelphia）发现，故名PhChr，实质上是慢性(mànxìng)粒C白血病（CML）。①遗传基础：由于G组（22号）q末端断裂段易位于9号q末端,即t(9;22)(q34:q11)，因为9q34上的原癌基ab1和22号q11上的bcr基因重新组合成融合基因，后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，这是慢粒的发病原因。Ph1的重要临床意义在于：大约95%的慢性(mànxìng)粒细胞白血病例都是Ph阳性，因此它可以作为诊断依据。2、14q+Chr：即Burkitt（非洲儿童恶性淋巴瘤）90%的病例中可见到14q+，它是由8q24易位到14q32而形成。3、脑膜瘤：22q-或整个丢失（-22）4、脆性部位：人类Chr上一些易发生断裂的部位称为(chēnɡwéi)可遗传的脆性部位。5、另一些特异性标记染色体改变：①Wilms中间缺失（11p13→14）缺失,②视网膜母C瘤：13q14-,③急性白血病：-7或+9,④结肠息肉：+8或+14,⑤小细胞肺癌中间缺失3P14→14,⑥肺腺癌与肺鳞癌：6q-23→q+er,⑦鼻咽癌t(1;3)(q41;p11)四、遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向性（肿瘤的遗传易感性）：人类一些以体细胞Chr断裂为主要表现的综合症多具有常Chr隐性、显性和X连锁隐遗传特性，统称为Chr不稳定(wěndìng)综合症，它们具有不同程度的易患肿瘤的倾向，或者说，某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性，又称为肿瘤的遗传易感性。（一）、共济失调性毛细血管扩张症（AT）：为AR遗传病，发病率1/4万—1/10万，主要表现为进行性小脑共济失调，肺部反复感染、眼和面部皮肤毛细血管扩张、对射线敏感、Chr不稳定、易患白血病、淋巴瘤、免疫缺陷等。（二）、Bloom综合症（BS）1、特征：患者身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑，30岁前易发生各种肿瘤和白血病