目前已经命名的所用红细胞血型系统ISBT（一）血型的基因基本被染色体定位和克隆测序（二）血型基因的组成已基本被阐明30个血型系统的血型基因已经被认定、克隆、测序。ABO、Lewis、H、I、Globoside和P基因编码糖基转移酶，这些糖基转移酶催化合成糖脂和糖蛋白上的寡多糖。其它28个基因编码表达在红细胞表面的蛋白抗原。（三）血型多态性抗原分子基础基本被阐明基因突变突变（mutation）：DNA分子中的核苷酸序列的改变。1）点突变（pointmutation）：单碱基置换。•同义突变（samesensemutation）:氨基酸无改变，无突变效应。•错义突变(missensemutation)：新密码子，氨基酸序列变化，产生突变效应。•无义突变(non-sensemutation)：变成终止密码，合成不完整多肽产生突变效应。终止密码突变（terminatorcodonmutation)：合成过长的多肽，产生突变效应。•移码突变（frame-shiftmutation)：DNA链中插入1个或几个单碱对，使突变处以下部位密码发生变化，使合成的氨基酸种类或序列变化，产生突变效应。2）片段突变：DNA链中小片段单碱序列发生缺失、重复或重排，产生突变效应。O1RhD（－）的分子基础：基因缺失多核苷酸插入CcEe多态性分子基础MMNSs血型抗原及分子基础（2）基因杂交血型抗原不表达的常见机制：三、血型分子生物学研究的意义1、解决了很多悬而未决或有争议的问题2、有助于更好地研究红细胞抗原功能3、有助于人类学、疾病相关性等研究4、为开展血型基因分型（分子检测）奠定基础解决了很多悬而未决或有争议的问题（2）类N特异性（3）解决有争议的亲权关系OOOO四、红细胞血型基因分型方法4、红细胞血型常用基因分型方法PCR-RFLPPCR-SSCPPCR-SSPPCR-SSOPCR-SBT•基因芯片限制性片段长度多态性分析法restrictionfragmentlengthpolymorphisms,RFLPs•PCR单链构型多态性PCR-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCPPCR-SSCP序列（等位基因）特异性寡核苷酸探针杂交分析法Sequence(allele)specificoligonucleotide,S(A)SO根据硷基互补的原则,制备识别特定寡核苷酸序列的单链DNA探针,并标记示踪物,在高强度条件下与变性DNA样品杂交,检测示踪物,阳性者为检出相应的等位基因。相关概念：生物芯片（biochip&bioarray)技术：根据生物分子间特异性相互作用，将生化分析过程集成于芯片表面，从而实现对DNA、RNA、多肽、蛋白质等各种生物成分的高通量快速检测分析。将大量靶基因片段有序地、高密度地（点与点间距小于500um）排列在载体上，通过荧光标记的探针杂交，计算机扫描分析获取数据，是一种快速、高效、高通量分析生物信息的工具，特别适用于一次性进行大量靶基因的杂交探测。DNA序列测定五、红细胞基因分型应用策略Whereare,ve,and,vherearewe.going,withDNA-basedapproachesi:nimmunohematolo白带Isserology且nished?•操作简单•直接反应抗原抗体反应•常用试剂价格低2、血清学方法的缺点3、基于DNA技术的血型分型方法的优点4、基于DNA技术的血型分型方法的缺点5、哪些情况需要应用基因分型方法六、我们应该做些什么目标•通过血清学方法和基因分型方法的结合，正确鉴定所有血型（包括稀有型、变异型）•对所有献血员进行在临床上有意义的血型的基因分型，建立数据库。•受血者输血前进行血型的基因分型，尽可能输注基因型完全相同的血型。