WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死相关性的研究的任务书.docx
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WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死相关性的研究的任务书.docx

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WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死相关性的研究的任务书任务书任务名称:WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死相关性的研究任务背景:脑梗死是一种常见的心脑血管疾病,也是导致残疾和死亡的主要原因之一。虽然脑梗死的发病机制已经被研究了很长时间,但目前仍然存在许多未知的因素和机制,因此寻找新的突破点来预防和治疗脑梗死变得非常必要。WDR66基因是一种新的致病基因,其与脑梗死的发生和发展有很强的关联。在WDR66基因的外显子2区有一种插入变异,它可能对血小板容积和脑梗死的发生有影响。血小板容积是指在人体内循环的血小板的平均容积,如果它过高或过低都会对人体健康造成影响。因此,研究WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死的相关性有助于深入了解脑梗死的发病机制,为临床治疗提供新的思路和方法。任务目标:本次任务旨在通过基因检测和数据分析,研究WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死的相关性,确定该变异与脑梗死的发生和发展是否存在相关性,探讨该变异对血小板容积的影响机制,并为脑梗死的预防和治疗提供新的思路和方法。具体任务内容:1.通过基因检测,筛选并收集WDR66基因外显子2区插入变异携带者和非携带者两组样本,每组样本不少于100例。2.测量两组样本的血小板容积,并进行统计和分析,比较两组样本血小板容积的差异。3.分析两组样本中脑梗死的患病率,比较携带该变异的样本和非携带该变异的样本的脑梗死患病率的差异。4.对比两组样本中的临床资料,包括年龄、性别、糖尿病、高血压等相关因素,探究这些因素与脑梗死发生的相关性。5.对比两组样本的基因型及基因频率,分析携带该变异的样本和非携带该变异的样本的基因频率的差异和基因型的分布情况,探索该变异对血小板容积和脑梗死发生的影响机制。6.对比两组样本中WDR66基因外显子2区的其他SNP多态性位点的基因型及基因频率,探讨它们之间的相互作用和影响关系。7.综合以上分析结果,探讨WDR66基因外显子2区插入变异与血小板容积及脑梗死的相关性,确定该变异与脑梗死的发生和发展的相关性,阐述该变异对血小板容积的影响机制。8.研究结果可撰写成科学论文,以期发表在国际一流的相关学术杂志。任务计划:任务起止时间:5个月任务分工:负责人:XXX实验员:XXX数据分析专员:XXX参考文献:1.MarkusHS.Strokegenetics.HumMolGenet.2011;20(R2):R124-R131.2.AdibhatlaRM,HatcherJF.PhospholipaseA2,reactiveoxygenspecies,andlipidperoxidationincerebralischemia.FreeRadicBiolMed.2008;45(8):941-65.3.GoyalM,MenonBK,vanZwamWH,etal.Endovascularthrombectomyafterlarge-vesselischaemicstroke:ameta-analysisofindividualpatientdatafromfiverandomisedtrials.Lancet.2016;387(10029):1723-31.4.Alvaro-MecaA,Lopez-CortesA,Rodriguez-GomezJA,etal.Genome-wideassociationstudyrevealsaMAGI1rs6964587SNPassociatedwithplateletcountinclozapine-treatedpatients.JPsychopharmacol.2020;34(8):895-902.
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