第一节人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的种类1、单基因遗传病：常染色体患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。苯丙酮尿症：新生儿发病率较高2、多基因遗传病：染色体异常遗传病染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；第二节遗传咨询与优生遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传方式分析/发病率测算二、优生羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。祖父母