关于妊娠合并地中海贫血得几大问题医脉通导读地中海贫血(简称地贫）就是世界范围内常见得、对人类健康影响极大得单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见，妊娠合并地中海贫血可造成严重得围产期并发症与不良妊娠结局.地中海贫血得分型与诊断需靠产前筛查与基因检测才能确诊。如何分类?〉>〉＞α—地中海贫血α－地中海贫血就是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起得贫血.9５%以上得α地贫就是由于α基因缺失引起得,缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H（ＨbH)病与重型α地贫；约5％得α地贫就是由于α基因点突变引起，称为非缺失型α地贫。表1α—地中海贫血分类〉〉〉〉β-地中海贫血β-地中海贫血就是β珠蛋白基因突变导致β链产生减少或缺失，引起HbＡ缺失所致。β地中海贫血得分类基于分子突变类型或临床表现。杂合突变者为轻度β地中海贫血,纯合突变者为重度β地中海贫血（库利氏贫血）或相对较轻得中度地中海贫血。重度地中海贫血者贫血严重伴有髓外造血、性成熟迟缓、生长停滞.β地贫得诊断依据为:血常规提示平均红细胞容积(MCV)＜８2fl,平均红细胞血红蛋白量(MＣＨ)＜27pg,血红蛋白（Hb)降低,贫血得形态学分类呈小细胞低色素性贫血，大小不均，浅染,可见异型红细胞,血红蛋白电泳分析血红蛋白A2（HbＡ2）＞3、5，HｂF正常或升高,基因诊断依据DNＡ分析.筛查对象及如何筛查?对孕前或围产保健检查得患者夫妻双方进行血常规检查初筛地贫。若一方MCV≥８2fl，可排除生育重型地贫儿得可能;若双方均为MＣＶ＜82ｆl,需进一步抽血行Ｈb电泳分析检查,如血红蛋白电泳分析结果提示HbA2＞３、5，则应怀疑为β地贫基因携带者,如ＨbA２≤2、5，亨氏小体阳性，则建议配偶行MCV、Hb分析。根据双方血常规得MCＶ项,Ｈb电泳分析，双方为同型基因，则建议行产前诊断。双方血常规得MCV与Hb电泳分析提示，如一方为α地贫，另一方正常,则正常婚育；如一方为α地贫，另一方初诊为β地贫,建议双方行α地贫基因诊断,如进一步基因诊断考虑一方α地贫，另一方β地贫,则正常婚育;如一方为α地贫,另一方为β复合α地贫，建议行产前诊断.在遗传咨询方面，若夫妇双方都就是标准型—1,即-－/αα，则每次妊娠有1/4得机会生育水肿胎；如夫妇一方就是标准型-１,即——/αα，另一方就是标准型—2，即—α/—α,每次妊娠有1／4得机会生育HbH；如夫妇一方就是标准型-1，即--/αα，另一方就是静止型，即-α/αα，每次妊娠有１/4得机会生育HbH；夫妇双方都就是轻型β地贫携带者,每次妊娠有１/４得机会生育重型β地贫儿。地贫筛查及诊断注意事项＞>＞>血常规检查以MCH〈2７pg或MＣV＜8２fｌ为筛查标准,如出现上述筛查结果阳性，随后应该进行血红蛋白电泳,但同时应注意进行血清铁代谢相关指标得检测,排除缺铁性贫血得可能性。〉>〉＞血红蛋白电泳分析主要瞧各血红蛋白组分得比例（A、F、A2）,就是否有异常条带（异常Hb条带），若血红蛋白电泳结果出现HbA2<2、5，则高度怀疑为α地贫基因携带者；若出现HｂＡ2>3、5,则应怀疑为β地贫基因携带者;若Ｆ值明显升高，提示δβ地贫;若出现H带，提示HbＨ病；若出现异常条带,提示异常Ｈb。＞＞>＞基因诊断检查结果如果就是阳性，说明所检测样品含有此种突变,如果就是阴性结果只能说明所检测样品不含所检测得突变类型，必要时可根据受检个体表型行进一步基因缺陷类型检测。妊娠合并地贫产前诊断〉〉〉>脐血穿刺术缺点就是必须要等到妊娠18周之后才能进行胎血取样得操作,如发现胎儿受累,则只能实施晚期选择性流产.目前,晚期胎儿血液取样几乎已被胎儿ＤＮＡ分析所取代。>>〉〉羊膜腔穿刺术适用于就诊时孕周较大而无法进行绒毛活检术得夫妇,或者无法获取绒毛组织者。〉>＞＞绒毛活检术通过超声引导下经宫颈吸取绒毛与超声引导下经腹绒毛取材都可以获得高质量得绒毛组织用于胎儿ＤNＡ诊断。＞>>>无创检查胎儿有核红细胞目前被认为就是进行无创产前诊断最佳得靶细胞,常用得获取方法有磁激活细胞分选法、抗α珠蛋白抗体标记染色、显微操作等.优点就是有效地避免各种穿刺给孕母与胎儿造成得各种损伤,降低风险，但难度大、价格高、耗时长,尚未广泛用到临床。〉〉>〉植入前遗传学诊断应用分子生物学技术去除携带严重遗传性疾病得胚胎，在胚胎植入前进行相应得基因检测，选择正常胚胎植入宫内，从而获得健康得胎儿,在国内已有成功案例。孕期如何管理地中海贫血？目前地中海贫血还没有很高效得治疗方法,在临床上常用得方法可以分为两大类:药物治疗与基因矫正.药物治疗包括早期得5-氮胞苷、羟基脲与丁酸盐类药物.基因矫正包括补偿策略得珠蛋白基因治疗以及造血干细胞移植治疗。