BACE1基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的关系的开题报告题目：BACE1基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的关系摘要：散发性阿尔茨海默病（sporadicAlzheimer'sdisease，SAD）是一种老年性神经变性疾病，其发病机制尚不完全清楚。BACE1基因编码β-淀粉样蛋白前体切割酶，其异常表达与SAD的发生发展密切相关。BACE1基因启动子区多态性可能会影响其表达水平，进而影响SAD的发生风险。本研究将收集SAD患者和对照组的基因样本，采用基因测序技术检测BACE1基因启动子区多态性，并分析其与SAD的关系。预计结果有助于进一步了解SAD的发病机制，为SAD的早期诊断和治疗提供依据。关键词：散发性阿尔茨海默病；BACE1基因；启动子区多态性；基因测序技术；发病机制一、研究背景和意义散发性阿尔茨海默病是老年性神经变性疾病的一种，其特征为渐进性认知障碍和神经元死亡，严重影响患者的日常生活和生存质量。目前尚无有效的治疗手段，且其发病机制尚不完全清楚，因此对其病因研究具有重要意义。BACE1基因编码的β-淀粉样蛋白前体切割酶是SAD发生和发展过程中的一个关键因素，其异常表达会导致β-淀粉样蛋白的产生和积聚。BACE1基因的表达和活性受多种因素的调控，包括基因启动子区的转录调控元件。BACE1基因启动子区多态性可能影响其表达水平，进而影响SAD的发生风险。因此，BACE1基因启动子区多态性与SAD的关系成为研究的热点。二、研究内容和方法1.研究对象病例组：诊断为散发性阿尔茨海默病患者20例。对照组：年龄、性别匹配的健康人群20例。2.实验方法（1）采集外周血样本提取基因组DNA。（2）基因测序技术检测BACE1基因启动子区多态性。选用ABI3730xlDNAAnalyzer进行测序分析，同时利用UCSC数据库和BLAST软件分析测序结果。统计分析检测结果，得到BACE1基因启动子区多态性的基因型和等位基因频率。（3）应用SPSS21.0软件进行统计分析，比较病例组与对照组的BACE1基因启动子区多态性基因型和等位基因频率的差异，分析其与SAD的相关性。三、预期结果本研究将利用基因测序技术检测BACE1基因启动子区多态性，并分析其与SAD的关系，预计得到以下结果：（1）BACE1基因启动子区存在多态性。（2）BACE1基因启动子区多态性存在基因型和等位基因频率的差异。（3）BACE1基因启动子区多态性与SAD的患病风险存在相关性。四、参考文献1.ChakrabartyP,Jansen-WestK,BeccardA,etal.Massivegliosisinducedbyinterleukin-6suppressesAbetadepositioninvivo:evidenceagainstinflammationasadrivingforceforamyloiddeposition.FASEBJ.2010;24(2):548-59.2.LiX,ZhaoJ,TangX,etal.AssociationbetweenBACE1-116C/GpolymorphismandsporadicAlzheimer'sdisease.JClinNeurosci.2011;18(6):824-6.3.RenH,ZhangZ,WuN,etal.NogeneticassociationbetweentheBACE1promoterpolymorphismandAlzheimerdiseaseinHanChinese.NeurosciLett.2011;496(3):178-81.