染色体结构畸变染色体病染色单体染色体畸变(chromosomalaberration)一、概述染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。符号术语含义符号术语含义大家学习辛苦了，还是要坚持描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。双着丝粒染色体(dicentricchromosome)(一)缺失(deletion，del)缺失(deletion，del)4q13(二)重复(duplicationdup)(三)倒位(inversioninv)倒位(inversion，inv)臂间倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)(四)易位(translocationt)易位(translocation，t)相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。24罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)五、环状染色体(ringchromosome，r)环状染色体(ringchromosome，r)环状染色体(ringchromosome，r)双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic)等臂染色体(isochromosome，i)等臂染色体(isochromosome，i)插入(insertion,ins)