会计学第一节染色体结构(jiégòu)变异返回(fǎnhuí)二、染色体结构(jiégòu)变异的类型三、缺失(quēshī)eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种(sānzhǒnꞬ)现象：①F1缺刻雌蝇全白眼—假显性；②F1雄蝇中无缺刻性状—致死；③F1雌雄比例2:1.——缺失(2)可用于基因定位。eg.fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置——图15-9。(3)缺失遗传病：A.猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病：Ph染色体22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)返回(fǎnhuí)返回(fǎnhuí)二重复(chóngfù)(duplication)②血红蛋白基因(jīyīn)的融合突变变异。珠蛋白基因(jīyīn)簇：5‘----2-1-3’(16-chr)珠蛋白基因(jīyīn)簇：5‘--G-A----3’5‘--G-A----3’(11-chr)5‘--G-A----3’(11-chr)和错位交换：A.缺失染色体——Lepore血红蛋白B.重复染色体——反Lepore血红蛋白返回(fǎnhuí)四倒位(Inversion)3.倒位的遗传学效应：倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。eg.果蝇卷翅性状(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F5～34A1或In(2R)42A2-3;58A4~B1。(1)交换抑制因子(crossoverrepressor)倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）]，使交换的结果无法在子代中检测(jiǎncè)出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子”。*交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。返回(fǎnhuí)(2)Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的交换频率。使群体保持最适的交换频率。(3)平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久(yǒngjiǔ)的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。*隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。*平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。五易位3.易位的遗传学效应：(1).假连锁(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。(2).与肿瘤的形成有关如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中(qízhōng)8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。3.花斑位置效应位置效应(posotioneffect)：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位4.农业选种家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。10-chr：w2w2—虫卵杏黄色；成虫眼白色w3w3—虫卵淡黄色；成虫眼黑色w3+—虫卵紫黑色；成虫眼黑色w2+—虫卵紫黑色；成虫眼黑色++—虫卵紫黑色；成虫眼黑色w3位点缺失后与Z染色体融合，然后(ránhòu)交配易于选种。返回(fǎnhuí)返回(fǎnhuí)返回(fǎnhuí)♀配子(pèizǐ)第二节染色体数目(shùmù)的改变一染色体组与染色体倍性2n、4X二整倍体2、单倍体(haploid):或一倍体(monoploid)，只有一个(yīɡè)染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体，①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而来—二倍体(2n=14)。②人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子1/210）。多倍体产生的单倍体也不育—染色体不平衡。*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。三、多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个体或细胞。1.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五