会计学核型描述(miáoshù)核型描述涉及的基本符号t——易位inv——到位ins——插入dup——重复(chóngfù)r——环状染色体mar——标记染色体mos——嵌合体g——染色体裂隙b——染色体断裂i——等臂染色体del——缺失der——衍生染色体dic——双着丝粒idic——等臂双着丝粒pat——父亲来源mat——母亲来源psu——假-ps——染色体短臂上的随体qs——染色体长臂上的随体“：”——断裂双冒号“::”——示断裂和重接逗号“,”——区分染色体数目、性染色体和染色体畸变小数点“.”——亚带“+”——获得“-”——丢失乘号（×）——仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝“/”——分开不同克隆“[]”——用于描述每种克隆中的绝对细胞数染色体命名(mìngmíng)规则异常核型：涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型(lèixíng)表示的字母，随后将畸变染色体的编号写入（）中列出，如：inv(2),del(4),r(18)；最后将畸变染色体的端粒位点写入（）中列出，如：inv(2)(p21q32),del(X)(q22)；如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加上pat或者mat，如inv(2)(p21q32)mat。涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变：染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3),t(2;5)，但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列出，如ins(5;2)，ins(3;X)。涉及三条(sāntiáo)或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。3.涉及多种畸变的核型描述首先列出异常性染色体（X、Y都有畸变时，X染色体描述在Y之前），然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出；对于每条染色体，数目异常先于结构畸变列出；同系染色体如有多种结构异常，那么这些异常依照表示这些异常的简写(jiǎnxiě)术语的字母顺序列出；例如：47,X,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13q22),+2147,Y,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13p22),+2146,t(X;18)(p11.1;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p13)49,X,inv(X)(p21q26),+3,inv(3)(q21q26),+7,+10,-20,del(20)(q11),+214.不确定的环状染色体，标记染色体最末列出5.区别同源染色体时，在其中的一条染色体下划单横线正常变异染色体——包括异染色质（h）、随体柄（pstk）,随体（s）长度改变：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+，1qh-，9qh-，Yqh-，21ps+，22pstk+，13cenh+pat，13cenh+，22ps+，15cenh+mat15ps+pat，14cenh+pstk+ps+等等。数目和位置的变异：17ps，Yqs，1q41h，21pss，14pstkstk结构改变：inv(9)(p12q13)，inv(2)(p11.2q13)，inv(Y)(p11q12)脆性(cuìxìng)部位:fra(10)(q25.2，fra(10)(q22.1q25.2)/染色体异常(yìcháng)命名规则结构(jiégòu)重排相互易位1.46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2.46,X,t(X;13)(q27;q12)46,X,t(X;13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter;13pter→13q12::Xq27→Xqter)3.46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p31)46,t(X;18)(Xqter→Xp11.2::18q11.2→18qter;18pter→18q11.2::Xp11.2→Xpter),t(Y;1)(Ypter→Yq11.2::1p31→1pter;1qter→1p31::Yq11.2→Yqter)4.46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)46,XX,t(2;7;5)(2qter→2p21::5q23→5qter;7pter→7q22::2p21→2pter;5pter→5q23::7q22→7qter)5.46,XX,t(2;7;