会计学13三体患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生(fāshēng)易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生(fāshēng)的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。Turner综合征98％的45，X胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育(fāyù)异常，程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。治疗：患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长(shēngzhǎng)激素帮助其生长(shēngzhǎng)发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。47，XXY综合征：本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。部分患者可见智力低下(dīxià)，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。患者的47，XXY核型越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。这种异常核型发生(fāshēng)的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生(fāshēng)于父方，60％发生(fāshēng)于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生(fāshēng)。治疗：通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。X三体综合征：核型为47，XXX是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4／1000。少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数(duōshù)X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有(jùyǒu)多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。XYY综合征核型为47，XYY的男性个体，曾被称为“超雄”个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。该病的发生率一般在男性人群(rénqún)中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。除47，XYY核型外，还有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY“双男性”核型等。48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外(cǐwài)患者智力发育障碍严重。其发病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般(yībān)比正常男性大一倍以上。如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性