会计学Outline一.人类疾病(jíbìng)特征苯丙氨酸代谢途径(tújìng)关系到三种遗传病迄今已记录(jìlù)的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：类型(lèixíng)亦是苯丙氨酸代谢紊乱(wěnluàn)病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0～50。白化病由于红血球不正常带来严重后果。问题(wèntí)在于血红蛋白-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰(qiàqià)又是一种恶性疟疾流行地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。显性遗传病正常(zhèngcháng)的手指短指这种病的患者身体(shēntǐ)内，编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因突变。LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的LDL吸收到细胞中来。LDL受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。正常人轻度(qīnɡdù)病症严重病症正常(zhèngcháng)血管患者表现(biǎoxiàn)为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。涉及十个左右凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ－染色体上。血友病正是因为这两个因子之一的基因发生突变，所以血友病是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。血友病家族的一个(yīɡè)著名的例子是英国维多利亚女王(1819－1901)家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。英国维多利亚女王(nǚwáng)及其家族末代沙皇(shāhuáng)尼古拉二世家庭(1)单基因遗传病的患者在人群中比例不高。以上(yǐshàng)所说的遗传病都属于单基因遗传病。即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。/先天愚型病患者有独特(dútè)的面部特征经过良好的训练,唐氏综合症患者也能有幸福和丰富(fēngfù)的生活。/有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经(shénjīng)分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。2.感染(gǎnrǎn)(传染)病/SARS病毒流感病毒(InfluenzaVirus),螺旋(luóxuán)对称，具包膜。血吸虫的生活史疟原虫的生活史锥虫由昆虫(kūnchóng)传布,寄生在人的脑中使病人昏昏睡死。真菌(霉菌和酵母)霉菌皮肤、指甲真菌感染(gǎnrǎn)白假丝酵母鹅口疮肺组织胞浆菌病侵蚀牙齿(yáchǐ)的釉质而形成空洞。针尖(zhēnjiān)上的大肠杆菌烟草(yāncǎo)花叶病毒1997香港禽流感正在(zhèngzài)火化病牛以防止“疯牛病”的传播二.人类(rénlèi)疾病的诊断与治疗检测寄生虫感染诊断方法(fāngfǎ)比较核酸杂交是DNA诊断分析方法的一种，其工作原理是两条DNA链之间通过碱基配对形成氢键(qīnɡjiàn)；理论上讲，核酸杂交用来诊断疾病可用于对所有致病微生物的检测。DNA指纹(zhǐwén)DNA指纹(zhǐwén)的应用-司法鉴定被告(bèigào)血样√2.人类(rénlèi)疾病的基因治疗这个名叫David的男孩已近10岁了,他生下来(xiàlái)就在隔离室中长大。【SCID患儿】找到致病基因；克隆得到大量与致病基因相应的正常基因；采取适当方法把正常基因放回到病人身体内(tǐnèi)去；进入体内(tǐnèi)的正常基因应正常表达。①克隆得到(dédào)正常基因AshantideSilva,Now13,wasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病(CF)是美国白色人种中较为(jiàowéi)常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。三.人类(rénlèi)基因组计划(HGP)白宫(BáiGōng)的庆典HGP发展(fāzhǎn)过程(1)2000年6月26日美，英,日，德，法，中六国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。2000：Celera公司完成果蝇基因组(180Mb)的全部测序工作；德国和日本的科学家公布了人类第21条染色体的测序结果；6月26日HGP与Celera公司的领导人在白宫的庆祝仪式上共同宣布了人类基因组工作框架图的完成，并约定将双方(shuāngfāng)的研究成果同时发表；12月，第一个植物基因组—拟南芥