2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：受环境因素诱导发病的单基因病为Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰状细胞贫血病传染病发病仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响Leber视神经病是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病4.在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变动态突变片段突变转换颠换5.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为错配修复光修复切除修复重组修复快修复6.由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为苯丙酮尿症先天性肾上腺生殖系统综合症半乳糖血症色氨酸加氧酶缺乏症白化症7.由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为苯丙酮尿症先天性肾上腺生殖系统综合症半乳糖血症色氨酸加氧酶缺乏症白化症8.同类碱基之间发生替换的突变为移码突变动态突变片段突变转换颠换9.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为ARADXRXDY连锁遗传10.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传11.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12.属于母系遗传的遗传病是单基因病多基因病染色体病线粒体病E.体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A.短指症B.软骨发育不全C.多指症D.Huntington舞蹈症E.早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15.不能表达珠蛋白的基因是A．αB．βC．δD．γE．ψβ16.Edward综合征是单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶溶酶体酶黑尿酸氧化酶半乳糖激酶19.属于受体蛋白病的为镰状细胞贫血HbLepore血友病A家族性高胆固醇血症β地中海贫血20.血友病A缺乏的凝血因子是ⅧⅨⅪvWFⅩ21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是464824232224.染色质和染色体是不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25.四倍体发生的原因是核内复制细胞不均等分裂双雄受精双雌受精孤雌生殖26.下面哪种疾病需要进行染色体检查苯丙酮尿症白化病脊柱裂肝豆状核变性习惯性流产27.相互易位引起习惯性流产的机制是在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复在减数分裂过程中发生不分离在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复在减数分裂过程中发生染色体丢失在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是缺失易位倒位重复环状染色体29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。A.AZFB.端粒酶C.NADHD.p63E.组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是X染色体长臂发生缺失X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体X染色体短臂缺失X发生倒位X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1.判断遗传病的指标为患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般