血红蛋白(xuèhóngdànbái)病是世界上最常见的出生缺陷之一地中海贫血全球(quánqiú)分布区域广东省地中海贫血的流行病学(liúxínꞬbìnꞬxué)调查防城港市224正常(zhèngcháng)人群75.86%和地贫的病理学机制和临床(línchuánꞬ)分类地中海贫血(pínxuè)的临床特征地贫血象：红细胞着色不足(bùzú)、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血的血液学表型特征RBC参数MCVMCH细胞形态(xíngtài)变化Hb成分分析HbA2()或()HbBart’sHbH()HbE()12345中间(zhōngjiān)型地贫的临床特征中间(zhōngjiān)型地贫的临床特征重型(zhòngxíng)地贫地中海贫血的防治对策重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略(zhànlüè)需求地中海贫血(pínxuè)的预防控制地中海贫血(pínxuè)的研究策略和地贫发生(fāshēng)的分子遗传学机制和地贫发生(fāshēng)的分子遗传学机制13种导致(dǎozhì)中国人-地中海贫血的缺失突变12种见于中国人群的导致2/1珠蛋白基因表达降低(jiàngdī)的突变//–3.7/–4.2WS/CS/QS/––SEA/––THAI///–3.7/–4.2WS/CS/QS/––SEA/––THAI/和地贫发生的分子(fēnzǐ)遗传学机制和地贫发生的分子(fēnzǐ)遗传学机制50种见于中国南方的导致珠蛋白基因表达(biǎodá)降低的突变6种引起地中海贫血的基因(jīyīn)缺失和地贫发生的分子(fēnzǐ)遗传学机制和地贫发生(fāshēng)的分子遗传学机制产前基因诊断：地贫预防(yùfáng)的技术基础产前基因(jīyīn)诊断：地贫预防的技术基础用于携带者检测的表型分析(fēnxī)方法全血细胞计数MCV(<80fL)MCH(<27pg)血红蛋白分析(fēnxī)(电泳/HPLC)HbA2()or()HbF()HbBart’s()HbCS()HbE()免疫学定性检测东南亚缺失型地贫链(阳性)地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程(liúchéng)产前基因诊断：地贫预防的技术(jìshù)基础产前基因诊断：地贫预防(yùfáng)的技术基础羊膜穿刺(amniocentesis)抽取胎儿(tāiér)样品示意图Gap-PCR技术(jìshù)用于-地贫的产前诊断家系分析(fēnxī)：RDB用于-地贫的产前诊断基于DNA分析(fēnxī)的检测策略血液学分析指导血红蛋白病诊断(zhěnduàn)的一般原则用于和地贫临床(línchuánꞬ)基因分型的实验室流程中国南方发现的5种占人群90%的常见(chánꞬjiàn)地中海贫血基因突变地中海贫血(pínxuè)的DNA诊断--HW--THAI--FIL--SEA--11Kb4.23.7拷贝数相对(xiāngduì)定量诊断模型三个靶基因拷贝数定量分析(dìngliàngfēnxī)结果--SEA/,-/-/等基因(jīyīn)分型PMCA检测(jiǎncè)原理及流程图25种地贫突变(tūbiàn)熔解曲线图谱与传统(chuántǒng)RDB检测方法的比较和地中海贫血的预防计划目前基于人群筛查的预防模式(móshì)扩展家系筛查计划基于医院水平的预防计划基于社区或行政区的预防计划人群干预(gānyù)可以降低出生缺陷发生率斗门区1998-2005珠海市地贫婚前/产前筛查及产前诊断结果(jiēguǒ)2010年，卫生部与广西政府合作开展由政府买单为民服务的“地中海贫血防治”省部共建惠民工程(gōngchéng)该工程(gōngchéng)计划在5年内将广西地贫患儿出生率下降50%政府(zhèngfǔ)组织公益(gōngyì)宣传技术培训《广西地中海贫血(pínxuè)防治计划》培训教材广西地区(dìqū)地贫人群预防三级网络地贫预防(yùfáng)项目的社会效益研究基金：国家(guójiā)自然科学基金国家(guójiā)科技计划项目卫生部行业科研专项基金广东省科技计划项目军队医学重点课题基金感谢您的观看(guānkàn)！内容(nèiróng)总结