会计学重要性第一节遗传(yíchuán)咨询GENETICCOUNSELLING由专业人员(rényuán)进行遗传性疾病的有关问题发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率和防治对婚育问题提出建议和指导见《遗传(yíchuán)学》内容：遗传(yíchuán)咨询的意义遗传(yíchuán)咨询的步骤预期危险率的推算近亲结婚的影响估计遗传(yíchuán)咨询的范畴（婚前咨询、产前咨询、一般咨询）遗传(yíchuán)咨询的注意事项第二节遗传(yíchuán)筛查GENETICSCREENING遗传(yíchuán)筛查的手段遗传(yíchuán)筛查的手段遗传(yíchuán)筛查的手段可分为创伤性和无创伤性两种超声波检查(jiǎnchá)(Ultrasonography)FetalEchocardiography超声心动图—室间隔缺损Hydrocephaly超声波检查(jiǎnchá)超声波检查(jiǎnchá)超声波检查(jiǎnchá)高频(ɡāopín)超声Highfrequencysoundwaves3Dultrasound羊膜(yángmó)腔穿刺行羊水检查Amniocentesis羊膜腔穿刺(chuāncì)行羊水检查Amniocentesis绒毛(róngmáo)活检Chorionicvillussampling(CVS)ChorionicVillusSampling(CVS)羊膜腔胎儿(tāiér)造影经皮脐静脉(jìngmài)穿刺取胎血检测Umbilicalcordpuncture(cordocentesis)胎儿(tāiér)心动图Fetocardiogram胎儿(tāiér)镜检Embryofetoscopy孕妇(yùnfù)外周血分离胎儿细胞植入前遗传学诊断(zhěnduàn)技术Embryobiopsy:removingasingleblastomereforpreimplantationdiagnosisofgeneticabnormalities.第三节产前诊断(zhěnduàn)PRENATALDIAGNOSIS宫内诊断(zhěnduàn)INTRAUTERINEDIAGNOSIS出生前诊断(zhěnduàn)ANTENTALDIAGNOSIS定义指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用(cǎiyòng)影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产注意产前诊断和产前检查的区别出生前诊断和出生后的诊断的区别产前诊断的适应症产前诊断方法(fāngfǎ)的概述第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形(jīxíng)，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学检查第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期(yùnqī)少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）第三类是直接获取胎血、羊水(yángshuǐ)或胎儿组织来诊断胎儿疾病四个方面观察胎儿外形利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形染色体核型分析(fēnxī)利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体病检测基因利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA检测基因产物利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病形态学染色体酶学代谢(dàixiè)产物基因产前诊断的对象(duìxiàng)MaternalAge产前诊断的疾病(jíbìng)种类Chromosomeanalysisrevealsa47,XY,+21karyotypetypicalforDownsyndrome图注：第一胎为21三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常(zhèngcháng)胎儿后出生的正常(zhèngcháng)男婴Hereisthe45,XkaryotypeofmonosomyX(Turner'ssyndrome)产前诊断的疾病(jíbìng)种类产前诊断的疾病(jíbìng)种类苯丙酮尿症是由于人体必需氨基酸—苯丙氨酸代谢缺陷引起智力障碍的先天性遗传病，是肝脏具有重要功能的蛋白酶—苯丙氨酸羟化酶基因突变的结果我国发病率为1/1.6万。如果治疗不及时，96％以上的患儿会痴呆目前惟一的治疗办法(bànfǎ)是长期或终生食用人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”。这种“奶粉”来源困难而且昂贵，因此产前诊断是预防本病的最可靠办法(bànfǎ)产前基因诊断的成功率达到了80％～9