第3节人类遗传病自主预习·新知导学自主预习·新知导学一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)【思考】先天性疾病均为遗传病吗?提示:先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠期间缺碘导致胎儿出生后患克汀病。3.调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式二、遗传病的检测和预防1.主要手段(1)遗传咨询(2)产前诊断【预习检测】1.判断正误。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(2)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(3)21三体综合征是由染色体异常引起的。()(4)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。()(5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()(6)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是()A.多指B.先天性聋哑C.冠心病D.猫叫综合征答案:D解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患白化病的女性与正常男性结婚,应选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案:B解析:白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别的差异。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断。羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段。遗传咨询的第一步是了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断。合作探究·释疑解惑人类常见遗传病的类型2.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。(1)该病属于单基因遗传病还是多基因遗传病?判断理由是什么?提示:该病属于单基因遗传病。分析该病的发病机理可知,该病由一对等位基因控制,为单基因遗传病。(2)患病个体的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:该病是隐性遗传病,患病个体的基因型是aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回答下列问题。(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么?提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条子染色体没有分离。(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子?以男性为例,1个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何?(只分析21号染色体)提示:能。3条21号染色体中的2条可以联会,联会的2条21号染色体在减数分裂Ⅰ后期正常分开,没有联会的21号染色体和联会并分开的染色体随机组合,所以1个精原细胞经过减数分裂后可以形成2个正常的精子(含1条21号染色体)和2个异常的精子(含2条21号染色体),二者比例为1∶1。(3)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。归纳提升不同类型人类遗传病的特点及实例易错提醒先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠的前三个月感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病要在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。知识拓展开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。典型例题人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断,下列叙述正确的是()A.该患儿的致病基因来自父亲B.参与受精的卵细胞有2条21号染色体,从而产生了该患儿C.参与受精的精子有2条21号染色体,从而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析:该患儿的父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲