第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病答案：C3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为()A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1)如图所示：(2)母亲减数第二次(3)①不会②1/4A级基础巩固1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B2．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案：B3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案：B4．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②答案：C5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案：D6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：________；女：________。乙夫妇：男：________；女：________。