第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学业分层测评(建议用时：45分钟)[学业达标]1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【解析】先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。【答案】D2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【解析】21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所以通过切片观察不到致病基因。【答案】A3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()【导学号：10090139】A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血症【解析】由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。【答案】C4．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【解析】调查遗传病的发病率时，应从广大人群中抽样；调查遗传方式，应从患者家系中进行，寻找规律进行判定，皮肤遗传病为单基因遗传病，调查的为一对等位基因。选项B正确。【答案】B5．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。【答案】A6．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AAC．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病【解析】直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa；由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5无法判断此病为显性遗传病，因为也可能为伴X染色体隐性遗传病。【答案】D7．(2013·上海高考)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H—h)，3个患有红绿色盲(E—e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是()【导学号：10090140】【解析】血友病和红绿色盲都是伴X隐性遗传病，由于儿子中既有患者又有正常的，但没有两病兼患的，所以其母亲细胞中基因组成最有可能为B。【答案】B8．家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病的依次是()A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②【解析】①中出现“无中生有”且女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病；③中出现“无中生有”且女性患者后代中男性全部患病、女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病。【答案】C9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()【解析】根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞基因。