2遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询：从事医学遗传的专业人员①解答咨询者提出的遗传性疾病问题病因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等②对婚姻问题提出建议和指导③建议是否可以结婚、生育，是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等遗传咨询的对象双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇常规检查或遗传筛查发现异常者其它：婚后多年不育或35岁以上的孕妇遗传咨询遗传方式单基因疾病多基因疾病遗传咨询的步骤遗传咨询的医学建议遗传咨询的类型遗传咨询的原则第二节产前筛查产前筛查出生缺陷产前筛查目的：减少残疾儿的出生，提高人体素质对象：子代患遗传性疾病风险增加的夫妇发病率高、严重的遗传性疾病或先天性畸形唐氏综合征:目前占新生儿染色体病90%能在孕早中期发现，可提供处理方案是目前国际上的筛查重点筛查方案的要求唐氏综合征染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)超声检查和NTD（无脑儿）超声检查和NTD（spinalbifida）NTD的高危因素先天性心脏病产前诊断（宫内诊断/出生前诊断）指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段了解胎儿在宫内的发育状况对先天性和遗传性疾病做出诊断以便进行胎儿宫内治疗及选择性流产减少遗传性疾病儿的出生产前诊断的对象（1）：1.＞35岁高龄孕妇2.生育染色体异常儿病史3.夫妇一方染色体平衡易位者4.生育过神经管缺陷、唇腭裂、先心病儿者5.性连锁隐性遗传病基因携带者男胎1/2发病，女胎1/2携带者应做性别预测产前诊断对象产前诊断对象产前诊断的方法产前诊断的方法1.影像诊断：超声X线核磁共振2.绒毛活检术：细胞培养3.羊膜腔穿刺：羊水检测、细胞培养4.脐血检测：血细胞培养等5.胎儿镜：胎儿体表畸形6.孕妇血检测：生化指标、代谢产物、富集胎儿细胞检测产前诊断的方法能产前诊断的疾病染色体诊断染色体诊断植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）羊水穿刺（amniocentesis）脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）先天性畸形复习思考题