先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000我国各地先天性甲低的发病率下丘脑－垂体－甲状腺轴甲状腺的解剖、生理与病理生理位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一甲状腺肿大的分度甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育甲状腺素的合成甲状腺激素合成与释放甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺素的释放甲状腺激素合成与释放甲状腺素的调节甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用甲状腺功能减低症的分类甲状腺功能减低症的病因甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏舌根部异位甲状腺甲状腺素缺乏终末器官无反应疾病⒉甲状腺发育异常⒋甲状腺激素转运异常临床表现甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低典型症状先天性甲低男孩，13岁典型症状典型症状TSH和TRH分泌不足实验室检查新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病治疗治疗药物治疗前用药后观察指标药量临床观察治疗过程中应注意随访预后