甲状腺功能减低概述分类病理生理（了解）甲状腺激素的合成与释放甲状腺激素的调节甲状腺激素的生理功能2、对生长发育的影响3、小儿大脑皮层生长成熟过程4、对器官系统的影响1、甲状腺不发育或发育不良2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲状腺或靶器官反应性低下5、碘缺乏6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有脐疝神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘126cm特殊面容1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。患儿骨龄明显落后于实际年龄。典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。婴幼儿：典型症状+T4↓TSH↑+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑软骨发育不全