第页（共NUMPAGES2页）小儿内分泌及遗传性疾病单选题（20）1．患儿11岁。以“多饮，多尿，多食伴体重下降”来就诊，下列哪项检查可确诊糖尿病：A．葡萄糖耐量实验。120分钟血糖>11.1mmol/LB．任意血糖>6.7mmol/LC．任意时间血糖>11.1mmol/LD．尿糖阳性E．糖化血红蛋白>7%2．下列哪项不是儿童糖尿病的特点：A．年长儿常伴随有消瘦，精神不振和倦怠乏力等B．典型症状为多饮，多食，多尿和体重下降C．儿童因夜尿增多出现遗尿D．所有的糖尿病患儿就诊时都处于酮症酸中毒状态E．多有感染或饮食不当等诱因3．关于儿童糖尿病，错误的是：A．儿童糖尿病多为Ⅱ型B．病理变化为胰岛β细胞数量减少C．常有多尿，多饮，多食D．须用胰岛素终生治疗E．可有酮症酸中毒4．糖尿病酮酸症中毒正确选择为：A．立即用5%NaHCOB．立即补充0.45%NaClC．立即补钾D．补2:1液E．立即小剂量静滴普通胰岛素5．生长激素的自然分泌量何时最高：A．进餐后B．清晨C．晚间入睡后D．体力活动前E．以上均不是6、生长激素的生理作用，下列哪项是错误的：A．促进肝糖原合成B．促进蛋白质合成C．促进骨、软骨生长D．促进脂肪组织分解E．促进细胞核内mRNA的转录7．生长激素缺乏症最佳的治疗方法是：A．促合成代谢激素B．GH替代疗法C．绒毛膜促性腺激素D．甲状腺素片E．糖皮质激素8．筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是：A．TRH刺激试验B．血清T4、TSH测定C．干血滴纸片测定TSHD．骨龄测定E．放射性同位素检查9．下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症：A．低体温B．生理性黄疸期延长C．腹胀，便秘D．嗜睡E．出生体重小于正常新生儿10．先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括：A．眼距宽B．鼻梁平C．舌大宽厚D．小指向内弯曲，只有一条指褶纹E．躯干长，四肢短11．男婴，9个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体格检查：36°C，皮肤粗糙，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是：A．21-三体综合征B．先天性甲状腺功能减低症C．苯丙酮尿症D．黏多糖病E．软骨发育不良12．一般认为女孩和男孩分别在几岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟：A．7，8B．8，9C．9，10D．9，8E．10，913．21-三体综合征产前诊断的确诊方法为：A．超声波检查B．X线检查C．母血甲胎蛋白测定D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E．抽取羊水进行DNA检查14．2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的：A．47xx(xy)，+21B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)15．先天愚型的临床表现中哪一项是错的：A．外耳小B．身材矮小C．手指短粗D．通贯手E．皮肤粗糙16．先天性代谢病的常见临床症状不包括：A．代谢性酸中毒B．血清乳酸降低C．生长迟缓D．不明原因惊厥E．呕吐17．苯丙酮尿症的遗传形式为：A．常染色体显性遗传B．多基因遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．常染色体隐性遗传18．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致：A．酪氨酸酶B．苯丙氨酸羟化酶C．鸟苷三磷酸环化水合酶D．二氢生物蝶呤还原酶E．谷氨酸脱羧酶19．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A．智力低下B．尿三氯化铁试验阳性C．DNA分析D．血中苯丙氨酸明显升高E．尿和汗液有鼠尿味20．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：A．大量维生素B．限制苯丙氨酸摄入C．限制蛋白质摄入D．补充5-羟色氨酸E．对症治疗