遗传性疾病患儿的护理儿科护理学概述苯丙酮尿症患儿的护理病例概述由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。发病机理（1）发病机理（2）典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。临床表现诊断-1血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折治疗低苯丙氨酸奶粉母乳低苯丙氨酸食谱（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L（3）终止饮食治疗年龄治疗护理评估护理诊断护理措施小结思考题21三体综合征最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产病因及发病因素临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现临床表现实验室检查易位型G/G易位：21/21易位46，XX（XY），-21，+t（21q21q）21/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变嵌合型诊断与鉴别诊断治疗与预防护理诊断护理措施小结思考题