会计学骨髓(ɡǔsuǐ)衰竭先天(xiāntiān)遗传性，即遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）遗传性骨髓(ɡǔsuǐ)衰竭综合征（IBMFS）IBMFS的临床意义骨髓衰竭患者(huànzhě)的临床评估临床(línchuánɡ)病史/家族史体格检查实验室评估(pínɡɡū)血液学染色体断裂(duànliè)端粒长度(chángdù)胰腺(yíxiàn)分泌功能测定红细胞腺苷脱氨酶（eADA）基因(jīyīn)检测/再障的治疗(zhìliáo)再生障碍性贫血是一种骨髓衰竭综合征，它以外周血细胞减少和骨髓增生低下为特征。过去AA曾被认为是一种致命性的疾病，现在，应用骨髓移植治疗和以ATG和CsA为代表的免疫抑制疗法在大多数病人是有效果的。免疫抑制治疗（ISA）对恢复造血干细胞造血是有效的，但是AA的复发以及向MDS的演变成为我们最大的临床挑战。另外，对于(duìyú)优化CsA用量、CsA用药持续时间、优化生长因子的应用以及他们与发展为克隆性疾病的关系，尚没有一致的意见。结果(jiēguǒ)：从1985年到2008年7月，我们机构一共治疗了70例AA病人。剔除病例包括：6例在别的机构接受过治疗的病人，4例脱落，2例被诊断为慢性AA。因此，这次分析里一共包括58个病人。这些病人里男性占60%，女性占40%；34.5%是非裔美国人；57%在2000年或更晚被诊断。平均年龄是9.5±5.8岁；52%符合极重型再障的诊断标准；45%重型再障；2例（3%）慢性再障。超过一半的病人应用免疫抑制疗法达到CR。达到CR的平均时间(shíjiān)是15±15个月。平均CsA应用时间(shíjiān)是15±13个月，生长因子的应用时间(shíjiān)是8.6±10.7个月。2例病人（3.5%）死亡，其中1例死于与AA不相关的并发症，另一例死于最初的免疫抑制治疗失败后骨髓移植的感染并发症。摆脱输血以来的平均时间(shíjiān)是8±11个月（0-54个月不等）。摆脱输血依赖的时间与免疫抑制治疗失败有明显相关性（P=0.010）。免疫抑制治疗失败的病人平均摆脱输血依赖的时间是17±16个月，而免疫抑制治疗有效的病人平均摆脱输血依赖的时间仅3±3个月。另外(lìnɡwài)，免疫抑制治疗失败与CsA水平也有显著相关性(p=0.014)。有非治疗性CSA水平的病人增加治疗失败率。在那些无治疗患者中，56%的患者不接受CSA治疗。免疫抑制治疗失败与骨髓细胞结构之间没有显著相关性(P=0.251)。其中5%病人被诊断为PNH，没有病人有MDS的迹象。这3例病人中2例最初的免疫抑制治疗失败。另外(lìnɡwài)有2例病人有细胞遗传学异常（16q-），但未发展为MDS。（注：介绍的数值都是均数±标准差）。抗淋巴细胞球蛋白与抗人胸腺细胞免疫(miǎnyì)球蛋白的比较CarlosVallejo,etc.背景患者(huànzhě)和方法结果结论使用ATG和环孢素治疗的重型再障患者使用G-CSF治疗后可使中性粒细胞增加并降低感染率和减少(jiǎnshǎo)住院天数，但不能改善远期疗效：它只是EBMT的一项前瞻性，随机临床试验结果AndreTichelli,etc.免疫抑制（IS）、ATG和环孢素是不适合做造血干细胞移植的重型(zhòngxíng)再生障碍性贫血（AA）患者的首选。这种如G-CSF额外增长因素的作用，长期仍然是一个有争议的问题。这项研究旨在确定为10％总生存期（OS）和无事件生存率（EFS）的差距(chājù)。340受试者被录取。从2002年到2008年，205例随机，但13人被排除（1不正确诊断;12没有后续数据）;192可评价分析（95与G-CSF的，没有G-CSF的97）。这些病人的平均年龄为46岁（2-81），95（49％）是男性，69（36％）有非常严重的AA。AA的两组之间无年龄，性别，严重程度，治疗前输血人数的差异。从马的ATG（Lymphoglobulin）的给予（15mg/kg/BW/dX5的天），或CSA给予5mg/kg/d剂量(jìliàng)口服。随机接受糖基化的G-CSF的患者在从第8天至120(150mg/m²/d,sc)。在6年的总体生存率为75％，但82％的患者是严重AA（P=0.001），重型再障为66％。生存率随着年龄增长日益下降100％（年龄小于20）和92％（20-40岁），71％（40-60岁），56％（大于60岁）（P小于0.001）。在OS（P=0.64）和EFS中无差异，对于(duìyú)需要移植造成的死亡，恶性和无效事件（P=0.358）在6年中。当G-CSF的已停止，中性粒细胞中位数明显(míngxiǎn)高于30至240天治疗组，但这种差异并没有坚持到360天。重型AA