医学遗传学第十一章医学遗传学概述第一节医学遗传学概述“种瓜得瓜，种豆得豆”变异：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异的现象。医学遗传学研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。血友病A二、医学遗传学研究的对象和任务三、医学遗传学研究的范围2.生化遗传学：分子病，代谢病3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗7.毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形8.体细胞遗传学：基因定位、基因靶向治疗10.发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成16.遗传流行病学：遗传预防我国每年大约有1500万新生儿人群中，约有3%-5%患某种单基因病约有15%-20%患某种多基因病约有1%患某种染色体病疾病谱的改变：1.单基因病种逐年增加2.先天出生缺陷与遗传3.自然流产等生育障碍与遗传4.常见病与遗传5.人群中各种遗传病的发病率6.平均每人是5-6个有害基因的携带者7.危害终生及缩短寿命等。医学遗传学是医学各专业的必修课，是现代医学教育中不可缺少的学科。五、医学遗传学的研究方法系谱分析法调查家庭成员发病的情况，并绘制成系谱图，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。25亲属关系发病率父母、兄弟姐妹33.21‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54‰第一代堂（姨）表兄妹6.24‰第二代堂（姨）表兄妹4.20‰表叔、伯、姑与表舅姨3.62‰一般群体0.98‰2728第二节遗传病概述2.遗传病的特点哈布斯堡下颌(1)遗传病与先天性疾病(2)遗传病与家族性疾病(2)遗传病与后天性疾病二、遗传在疾病发生中的作用1.完全由遗传因素作用的疾病。2.基本由遗传因素决定，但需要环境中一定诱因作用的疾病。3.遗传因素和环境因素共同作用的疾病。4.完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。三、遗传病的分类体细胞遗传病TheEnd3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗7.毒理遗传学：海豹婴儿、先天畸形10.发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成系谱分析法调查家庭成员发病的情况，并绘制成系谱图，通过对系谱图的分析来确定疾病的遗传方式。亲属关系发病率父母、兄弟姐妹33.21‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54‰第一代堂（姨）表兄妹6.24‰第二代堂（姨）表兄妹4.20‰表叔、伯、姑与表舅姨3.62‰一般群体0.98‰48(1)遗传病与先天性疾病1.完全由遗传因素作用的疾病。