颅脑先天畸形先天畸形概述颅脑先天性畸形分类头颅先天性畸形矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头变形一侧颅缝提早闭合——偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形测量颅底凹陷并环枕融合畸形神经管闭合障碍脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出颅裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60岁）脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男2月）[病因]先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤[病理]胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如[临床]无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫[影像表现]部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常≥0.45，异常＜0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池胼胝体完全性缺如(女43岁)胼胝体发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)胼胝体部分性缺如(男54岁)属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤[病因]不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入[病理]成熟脂肪细胞，可见包膜[临床]无症状或症状缺乏特异性[影像表现]胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好胼胝体脂肪瘤胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁)颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男2月)四叠体池脂肪瘤(女40岁)灰结节脂肪瘤(女38岁)四叠体池脂肪瘤小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿[病理]小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫[影像表现]后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池Dandy-Walker畸形(男3岁)Dandy-Walker畸形阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）[病理]Ⅰ型小脑扁桃体下疝Ⅱ型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出Ⅳ型小脑发育不良[临床]Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调[影像表现]Ⅰ型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上Arnold-Chiari畸形-IArnold-Chiari畸形-I(女43岁)Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁)Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男38岁)[影像表现]Ⅱ型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁)[概述]无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形[神经元移行]胚胎2～6月[病因]不清。血管性；感染性；化学性[病理][临床]分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回、巨脑回畸形无脑回畸形脑回迂曲增多并灰质增厚[病理]胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床]癫痫，智力障碍[影像表现]皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生单侧性巨脑症(男4岁)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理]结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区[临床]无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫[影像表现]异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质结节型灰质异