会计学脆性(cuìxìng)X综合征概述(ɡàishù)临床(línchuánɡ)特征——FXS（1）临床(línchuánɡ)特征——FXS（2）临床(línchuánɡ)特征——FXS（3）/脆性(cuìxìng)X评分标准临床(línchuánɡ)特征——FXS（4）临床(línchuánɡ)特征——FXTAS（1）临床(línchuánɡ)特征——FXTAS（2）携带FMR1前突变母亲传递(chuándì)全突变至下一代的风险临床(línchuánɡ)特征——FXPOI（1）临床(línchuánɡ)特征——FXPOI（2）遗传病理学——发展(fāzhǎn)背景遗传(yíchuán)病理学——FMR1基因遗传(yíchuán)病理学——FMRP蛋白遗传(yíchuán)病理学—(CGG)n动态突变遗传病理学—(CGG)n动态(dòngtài)突变遗传(yíchuán)病理学—动态突变比较遗传(yíchuán)病理学—嵌合体实验室诊断——检测(jiǎncè)策略实验室诊断(zhěnduàn)——检测方法（1）染色体光镜和电镜图示实验室诊断——检测(jiǎncè)方法（2）实验室诊断——检测(jiǎncè)方法（3）实验室诊断——本室检测(jiǎncè)方法FMR1基因PCR产物(chǎnwù)结果分析1泳道：正常男性(nánxìng)2泳道：正常女性，一条甲基化带（位于失活X染色体上），一条非甲基化带（位于活性X染色体上）3泳道：男性(nánxìng)前突变，75个CGG重复（结合PCR分析所得）4泳道：女性前突变，携带有92个CGG重复（结合PCR分析所得）5泳道：男性(nánxìng)全突变，携带有三种重复920、430和280个CGG重复6泳道：女性全突变，携带有355个CGG重复7泳道：男性(nánxìng)前突变/全突变嵌合体，携带有510和84个CGG重复（结合PCR分析）治疗(zhìliáo)处理（1）治疗(zhìliáo)处理（2）遗传咨询(zīxún)与风险评估（1）遗传咨询(zīxún)与风险评估（2）遗传咨询与风险(fēngxiǎn)评估（3）遗传咨询(zīxún)与风险评估（4）感谢您的观看(guānkàn)。